Legfontosabb

Agyvelőgyulladás

Charcot-kór

A Charcot-kór (amelyet a szakirodalomban még mindig Charcot-Marie-kórnak, Charcot-Marie-Tooth-betegségnek, ICD kód G60-nak neveznek) egy idegrendszer genetikailag okozta krónikus betegsége, amelyet a folyamatosan progresszív perifériás polyneuropathia kialakulása jellemez..

A statisztikák szerint a Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálásának gyakorisága két és fél ezer betegnél körülbelül egy eset. Az első tünetek fiatal korban jelentkeznek. A tünetek súlyossága és a Charcot-Marie-kór előrehaladásának mértéke minden betegnél eltérő. A rokkantság százalékos aránya a betegségben nagyon magas.

Charcot-betegség okai:

  • A PMP22 gén mutációja;
  • MPZ mutáció;
  • GJB1 mutáció;
  • MFN és mtsai.
  • autoszomális domináns (leggyakrabban);
  • autoszomális recesszív;
  • X-kromoszómához kötött.

A betegségnek számos formája van, amelyet különböző típusú mutációk okoznak. Jelentősen romlik az életminőség és a Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésére való képesség, de ez általában nem befolyásolja a várható élettartamot.

Charcot-kór tünetei, a motoros és szenzoros idegrostok károsodásával összefüggésben. A Charcot-Marie-betegség diagnosztizálása a hasonló klinikai képet adó diagnózisok kizárásával és a DNS-diagnosztika elvégzésével jár, de mivel a mutációk nem minden típusa ismert, ez nem mindig informatív.

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése tüneti kezelésből áll. A specifikus kezelés még fejlesztés alatt áll..

A Jusupovi Kórház az egyik legjobb egészségügyi intézmény, ahol Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő betegeket kezelnek. Annak ellenére, hogy a terápia csak a tünetek megállítására irányul, a neurológia gyorsan fejlődik, és sokféle betegség, köztük Charcot-kór kezelésére kínál módszereket. A betegek kezelése a közzétett patológiával meglehetősen bonyolult, mivel a klinikai kép sokrétű, a tünetek egyenetlen mértékben fejeződnek ki és így tovább. A Jusupói kórház szakembereinek tapasztalata lehetővé teszi számunkra, hogy magas színvonalú és hatékony orvosi ellátást nyújtsunk. Az orvosok figyelemmel kísérik a klinikai vizsgálatokat, az új fejleményeket, a gyógyszereket és megvizsgálják azok hatékonyságát. Szükség esetén a diagnosztikát gyorsan és új berendezések felhasználásával hajtják végre. A személyzet a beteg javára dolgozik.

Charcot-kór tünetei

A Shark-Marie betegség tünetei fiatal korban jelentkeznek, leggyakrabban húsz évig. A betegség fokozatosan halad előre, a betegek hosszú ideig munkaképesek és az öngondozás lehetőségét élvezik. A betegség kialakulását felgyorsító okok lehetnek vírusos és bakteriális fertőzések, káros környezeti tényezőknek való kitettség, sérülések, vitaminhiány stb..

Az ICD-10 szerint a Charcot-Marie-Tooth betegséget „G60 örökletes motoros és szenzoros neuropathia” kódolják, amely bizonyos mértékig társul a klinikai képhez.

A betegség kezdetén aggódik a túlzott fáradtság, az, hogy hosszú időn át nem tudják egy helyen állni, zsibbadtságot, "libamombákat", majd a lábak izmainak atrofikus elváltozását, amely gyakran szimmetrikus. Egy vizsgálat feltárja az ínreflexek prolapsát. A láb annyira deformálódott, hogy a betegek nem tudnak járni, és sarkukra támaszkodnak. A folyamatban lévő atrofikus folyamat érinti az alsó lábakat és a combokat.

A Charcot-Marie-Tooth betegség további fejlődése a kezek, majd az alkar visszahúzódásához vezet. A nyak, a csomagtartó és a vállöv izmai nem atrofálódnak. A proximális régiók izmai kompenzációs módon megnagyobbodtak.

Minden típusú érzékenység zavart, de a felület, különösen a hőmérséklet, szenved a legjobban..

A Charcot-kór diagnosztizálása

  • Vizsgálat neurológus által;
  • Laboratóriumi kutatás;
  • Műszeres kutatás;
  • DNS kutatás.

Teljes körű vizsgálat szükséges annak a betegségnek a kizárására, amelyben a klinikai kép hasonló. Ide tartoznak: laterális amioszklerózis, myotonia, metabolikus neuropathia. A krónikus polyneuropathiák kizárására izom-biopsziát végeznek..

Charcot-kór kezelése

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésének minden módja nem radikális. A tüneti kezelés magában foglalja a gyógyszeres kezelést, a fizioterápiát, az ortopéd kezelést stb..

A Charcot-Marie-Tooth betegség fizioterápiás kezelése magában foglalja az edzésterápiát, a masszázst, az elektroforézist, a diadinamikus terápiát, a gyógyiszap-terápiát, a különféle fürdőkádakat stb..

A gyógyszeres kezelés célja az izomrostok táplálkozásának javítása. Erre a célra kórokarboxilázt, glükózt, adenozin-trifoszfátot stb. Írnak elő. Az antioxidáns gyógyszereket, a mikrocirkulációt javító gyógyszereket és a vitaminokat szintén széles körben alkalmazzák. Jól bevált gyógyszerek, amelyek gátolják az acetilkolinészteráz aktivitását és növelik az acetilkolin szintjét, például proszerin, galantamin.

A radikális intézkedésekre irányuló új gyógyszerek továbbfejlesztése Charcot-Marie-Tooth-kór nélküli világ. A Charcot-Marie-Tooth betegség progressziója nem befolyásolja, hogy hány beteg él.

A Jusupovi Kórházban a szakemberek évek óta segítenek a betegek ellenőrzés alatt tartásában. Az orvosok munkájának eredménye a tünetek minimális súlyossága és a lassú progresszió. Kényelmes kórteremben, új szimulátoron, jól felszerelt tanteremben - itt történik a Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése. Ne késleltesse a kezelést, jelentkezzen be konzultációra.

Örökletes neuromuscularis betegségek

ajánlások

Lelassíthatja a betegség előrehaladását. Ez egy életmód megváltoztatására utal..

Először rendszeresen edznie kell. De csak azok a fajták alkalmasak, ahol nincs túlzott terhelés. Ideális lehetőségek a kerékpározás, a túrázás, az úszás.

Másodszor, a fizikai túlmunkát nem szabad megengedni, tehát a szakmának megfelelőnek kell lennie..

Harmadszor, kényelmes cipő szükséges. Ezen felül át kell állnia a megfelelő, egészséges, kiegyensúlyozott étrendre. Az elhízás nem engedhető meg. Ha szükséges, lefogy.

Kezelési módszerek

Jelenleg az orvosok és tudósok szerte a világon nem tudtak radikális lehetőségeket kidolgozni a leírt betegség megszabadulására. Ezért tüneti módszereket alkalmaznak a CMT-ben szenvedő emberek kellemetlenségeinek csökkentésére. A betegnek B és E vitaminok intramuszkuláris adagolása folyik, az ATP-t és más anyagokat pedig a trofizmus fokozására használják. A betegeknek kolinészteráz-gátló gyógyszereket, farmakológiai szereket írnak elő a mikrocirkuláció fokozására, egy speciális sav- és egyéb gyógyszereket. Különböző gyógyszeres kezelések mellett a betegeknek fizikoterápiás eljárásokat is javasolnak. Ezek tartalmazzák:

  • Elektroforézis - az emberi test elektromos jeleknek van kitéve.
  • Amplipulzus terápia.
  • Diadinamikus terápia
  • Sárterápia.
  • Ultrahang kezelés.
  • Oxigén-oxigén terápia.
  • Hidroterápia hidrogén-szulfid, szulfid, tűlevelű, radon fürdőben.

A rendszeres motorterhelés fenntartása, a változások és egyéb rendellenességek kialakulásának megakadályozása rendkívül fontos az ember gyógyulásának szempontjából..

Pontosan erre a gyakorlási terápiát és a masszázst használják..

Sürgős szükség esetén az ortopéd sebész különféle ortopédiai technikákat írhat elő.

Klinikai megnyilvánulások

A klinikai tünetek súlyossága és lefolyása nagyon változatos. A betegség súlyos formáival együtt, amelyek röviddel a születés után izomgyengeség és légzőszervi rendellenességek kialakulásával, az első életévekben halálhoz vezető rendellenességekkel járnak, viszonylag jóindulatú formákban szenvednek a betegek serdülőkorig vagy felnőttkorig.

Különbséget kell tenni a korai gyermekkori (veleszületett), valamint a gyermekkori és a betegség késői formái között.

Az amyotrophia korai gyermekkori formája klinikailag megnyilvánulhat a prenatális időszakban vagy az első életévben. Figyelembe kell venni a magzat késői és elhúzódó mozgását. Gyermek szül, mozgássérült állapotban, az élet első hónapjaiban csaknem teljes mozgáshiányban. A vizsgálat feltárja az inak reflexeinek hiányát vagy csökkenését, izom atrófiát, ízületek lazulását. A veleszületett myatoniát (lásd) Oppenheim (N. Oppenheim, 1900) írja le. A szerző szerint, aki ezt önálló betegségnek tekintette, ellentétben a Werdnig-Hoffmann amyotrophiával, ebben a formában nem figyeltek meg progressziót. A vezető tünet az izom-atónia, a végtagok és a törzs izomgyengesége, az ínreflexek csökkennek. Sok modern szerző azonban úgy gondolja, hogy a veleszületett myatonia a Verdnig-Hoffmann amyotrophy korai formájának jóindulatú változata. A korai gyermekkorban az élettartam 1-7 év.

Az amyotrophia gyermekkori formája 4 éves kor előtt kezdődik, lassabban különbözik az elsőtől. A betegség progresszív természetű. A betegség időtartama eltérő. A halál általában 14 éves kor előtt következik be.

A gerinc-amyotrofia késői formái: amyotrophia fiatalkori formája és egy későbbi kezdetű forma - Kugelberg - Velander amiotrófia. Kugelberg és Velander (E. Kugelberg, Welander L., 1954).

A betegséget lassan előrehaladó izomgyengeség, izom atrófia, izgalom jelenléte és piramis tünetek hiánya jellemzi. Ezt egy autoszomális recesszív típus továbbítja. A férfiakban kétszer gyakrabban fordul elő, mint a nőkben. A legtöbb betegnek a proximális felső és alsó végtagok gyengesége van. Az izom atrófiát, amely minden esetben előfordul, lefedheti a zsírszövet jelenléte, gyakran észlelik a fenék- és borjúizmok hipertrófiáját. A betegség lassan halad előre, a betegek átlagosan 40 évig élnek, néha hosszabb ideig. A későbbi szakaszokban a distalis végtagok izmait bevonják a kóros folyamatba, azonban a betegség lefolyása jóindulatú, későbbi szakaszaiban a motoros funkciók viszonylag megmaradnak, a betegek képesek mozogni, vigyázni magukra.

Amyotrophy neurális Charcot-Marie

AMYOTROPHY (amyotrophia; görög negatív előtag а - + my, myos izom + trophe - táplálkozás) - az izom trofizmusának megsértése, amely a gerincvelő és az agytörzs motoros sejtjeinek, valamint a gerincidegnek a károsodásával jár, ami az izomrostok mennyiségének és számának csökkenését eredményezi és a kontraktivitásuk csökkenése. Az amotrófia megfigyelhető az idegrendszer és az izomrendszer egyes betegségeiben, amelyeket örökletes és nem örökletes tényezők (genetikai jellegű anyagcsere-rendellenességek, fertőzés, intoxikáció), valamint számos más szerv és rendszer betegsége jelent meg. Az amotrófiát a gerincvelő elülső szarvának, valamint a folyamatoknak és a gerincidegnek a patológiás folyamatban való részvétele okozza. Ezeket a bénulás fokozatos kialakulását, a megfelelő izmok degenerációjának kvalitatív reakcióját és elektromos ingerlékenységük csökkenését jellemzi. Az atrófiában mind a szarkoplazma, mind a miofibrillák átmennek. Az izomrostok denervációja, másodlagos atrófiája a beidegzés megsértésének eredményeként alakul ki, szemben az izmok primer atrofikus folyamatával, amelyben a perifériás motoros neuron funkciója nem szenved.

A proximális végtagok és a törzs atrofált izmainak gerincvelő elülső szarvainak sérülésekor fibrilláris ráncolásokat észlelnek, a lézió aszimmetriáját észlelik; Az atrofia és az izomdegenerációs reakció korai szakaszában jelentkezik az elektroexcibilitás vizsgálatakor. A perifériás idegek motoros gyökereinek vagy rostoinak károsodásakor perifériás parézis vagy bénulás fordul elő, főleg a végső végtagokban, a polyneuritikus érzékenységi rendellenességek és a fibrilláris húzódás során..

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A kezelést csak a diagnózis szakorvos általi megerősítését követően írják elő. Dózisos testterápia és masszázs, ortopédiai intézkedések, vitaminkészítmények, mikrocirkulációt javító neurotrofikus gyógyszerek, antikolineszteráz gyógyszerek.

Alapvető gyógyszerek

Vannak ellenjavallatok. Szakértői konzultáció szükséges.

  • (egy eszköz, amely javítja a szövet anyagcserét és az energiaellátást). Adagolási rend: IM, az első 2-3 napban 1 ml 1% -os oldatot kell beadni naponta egyszer, a következő napokban napi kétszer, vagy 2 ml 1% -os oldatot naponta egyszer. A kezelés menete - 30-40 injekció.
  • (a mikrocirkuláció javításának eszköze). Adagolási rend: szájon át, egészséges nyelés, étkezés közben vagy közvetlenül után, sok vizet inni, napi háromszor 100 mg-os adaggal, majd az adag lassú növelése 200 mg-ra, napi 2-3-szor.
  • (B-vitamin-komplex). Adagolási rend: a terápiát 2 ml intramuszkulárisan kezdjük el egy adag / nap 5-10 napig. Fenntartó kezelés - 2 ml IM hetente kétszer vagy háromszor.
  • (anabolikus szteroid). Adagolási rend: szájon át, étkezés előtt, 0,005-0,01 g dózisban, napi 1-2 alkalommal. A kezelési idő felnőtteknél 4-8 hét. Szünetek a kurzusok között 4-8 hét.
  • (nootrop anyag). Adagolási rend: parenterálisan alkalmazzák / m injekció (legfeljebb 5 ml) és iv. Injekció (legfeljebb 10 ml) formájában. A gyógyszert 10-50 ml-es adagban csak lassú intravénás infúzióban kell beadni, a standard infúziós oldatokkal való hígítás után. Az infúzió időtartama 15-60 perc. Szülőként 5–30 ml / nap dózisban adják be. Ajánlott optimális kezelési folyamat - napi injekciók 10-20 napig.
  • (antikolineszteráz szer). Adagolási rend: belül a felnőttek napi adagja 10-40 mg, 2-4 adagban.

Örökletes betegség. A transzmisszió fő típusa az autoszomális domináns (körülbelül 83% -os patológiás génpenetrációval), ritkábban - autoszomálisan recesszív.

A betegség morfológiai alapja elsősorban a perifériás idegekben és az ideggyökökben fellépő degeneratív változásokból áll, mind az axiális hengerek, mind a mielinhüvely vonatkozásában. Az intersticiális szövetekben hipertrofikus jelenségeket lehet megfigyelni. Az izmok megváltozása többnyire neurogenikus, az izomrostok bizonyos csoportjainak atrófiája megfigyelhető; az ásványtalan izomrostokban nincs szerkezeti változás. A betegség előrehaladtával megjelenik az intersticiális kötőszövet hiperplázia, megváltozik az izomrostok - hyalinizációik, a szarcolemma magjának központi elmozdulása, egyes rostok hipertrofiája. A betegség későbbi szakaszaiban megfigyelhető a hyaline degeneráció és az izomrostok lebontása. Ezzel párhuzamosan bizonyos esetekben megfigyelhetőek a gerincvelő változásai. Ezek a szarvak elülső részén található szarvak, elsősorban az ágyéki és a gerincvelő gerincvelőinek atrófiájából, valamint a vezetőrendszer különböző mértékű károsodásából állnak, amelyek Friedreich örökletes ataxia-jára jellemzőek.

Kezelési módszerek

A Charcot-kór kezelésének célja a tünetek kialakulásának csökkentése. Különleges terápia, amely örökre megszabadítaná a beteget a betegségtől, jelenleg nem létezik. Lehetetlen megakadályozni a betegséget, mert genetikailag terjed.

A terápiás módszerek közé tartozik a vérkeringést és anyagcsere-folyamatokat javító gyógyszerek, a Q koenzim, az E-vitamin használata. Az idegvezetés javítása érdekében egy népszerű gyógyszer - a galantamin. Lábfájdalom esetén antidepresszánsokat és görcsoldó szereket írnak elő. Empirikusan megállapította a C-vitamin nagy adagjainak hatékonyságát az első típusú betegségben. A C-vitamin használatának köszönhetően lelassíthattuk az idegsejtek myelin hüvelyeinek pusztulását.

Ha a beteg állapota romlik (leggyakrabban az autoimmun tünetek beépülése miatt), immunoglobulinokat és kortikoszteroidokat (például metilprednizolont) kell felírni. Plazmacsere elvégezhető.

Ennek a betegségnek a kezelésében széles körben alkalmazzák a testmozgást, a fizioterápiás módszereket: masszázs, hidromasszázs, iszapfürdők, balneoterápia és mások

Az érzékszervi funkciók megsértése esetén gondosan alkalmazni kell a galvanizálást és az elektroforézist. Hasznos úszás, séta, de túl sok stressz nélkül

Azokban az esetekben, amikor a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét, műtét elvégezhető. Leggyakrabban ez a bokaízületek arthrodesis - a sípcsont és a talus fúziója. Ez biztosítja a láb mozghatatlanságát a boka területén, de kiküszöböli a járást, és gyalogláshoz lehetőséget ad az embernek.

A Charcot-kór tünetei Marie Tooth lassan progresszál, de ez nem mindig észrevehető. Végül is, néha ez évtizedek óta történik

Fontos, hogy e betegség jelenléte ne befolyásolja az egyén várható élettartamát - csak annak minőségét és a beteg jólétét. A helyes és időszerű kezelési eljárásokkal lelassíthatja a betegség kialakulását

Különböző ortopédiai eszközöket széles körben alkalmaznak a betegek kezelésében. A boka nagyobb stabilitásának biztosítása érdekében magas cipő viselése mellett a betegség tipikus szövődményei a speciális kötszerek, amelyek megakadályozzák a diszlokációt és a rándulásokat..

Ennek ellenére a betegek többsége alkalmazkodik az élethez, vigyázni tudja magára, önállóan mozogni és akár dolgozni is. Figyelembe véve a mozgásokkal, a koordinációval, a finom motoros készségekkel, néha a hallással kapcsolatos lehetséges jövőbeli problémákat, meg kell próbálnunk előre orientálni magunkat (vagy a beteg-gyermeket) a megfelelő szakma megválasztására..

1.2.2. Charcot-Marie-Toot idegi amotrófia.

1. gyakoriság: 500 000 népesség. Autoszomális domináns, autoszomális recesszív X-kapcsolt típus öröklése. Az idegek szegmentális demielinizációját észleljük, az izmokat - denerváció az izomrostok "köteg" atrófiájának jelenségeivel.

KLINIKA. A betegség első tünetei gyakrabban jelentkeznek 15-30 éves korban, ritkábban az óvodai korban. Jellemző tünetek az izomgyengeség, a distalis lábak kóros fáradtsága. A betegek gyorsan elfáradnak, ha hosszú ideig egy helyen állnak, és gyakran a helyükön járnak, hogy csökkentsék az izmok fáradtságát (a „becsapódó tünet”). Ritkábban a betegség érzékeny rendellenességekkel kezdődik - fájdalom, paresthesia, mászó érzés. A atrófiák kezdetben a lábak és a lábak izmain alakulnak ki. Az izom atrófiája általában szimmetrikus. A peroneális izomcsoport és az elülső tibiális izom érintettek. A atrófia miatt a lábak élesen szűkülnek a disztális régiókban, és fordított palack vagy gólya lábak formájában vannak. A lábak deformálódnak, és magas ívekkel „megeszik”. A lábszárfog megváltoztatja a betegek járóképességét. Magukkal járnak; sarok séta nem lehetséges. A kezek disztális részeiben atrópiák lépnek fel - a tenár, a hipotenár izmai, valamint a kéz kis izmai később csatlakoznak. Az Achille-reflexek a betegség korai szakaszában csökkennek, a térdreflex, a váll hárombicepszis izmainak reflexe hosszú ideig érintetlen marad. Az érzékeny rendellenességeket objektíven a perifériás felületi érzékenységi rendellenességek („kesztyűk” és „zokni” típusai) határozzák meg. Gyakran vannak vegetatív-trófiai rendellenességek - a lábak és a kezek hiperhidroze, a kezek és a lábak hiperemia. Az intelligencia általában megmentésre kerül.

A tanfolyam lassan halad. Az előrejelzés kedvező.

Diagnostics. Öröklés típusa, a távoli végtagok atrófiája, érzékenységi rendellenesség polineuritikus típusa, lassan progresszív folyamat, elektromiográfiás eredmények (a perifériás idegek mentén történő sebességcsökkentés), idegbiopszia.

A PMD KEZELÉSE. B csoport, C E vitaminokat, valamint ATP-t, cerebrolizint, nootropilot, encephabolot, foszfátot, karnitin-kloridot, metionint, lecitint, glutaminsavat, retabolilt használunk. Antikolineszteráz gyógyszerek (proserin, mestinone, galantamin) pozitív hatást fejtenek ki. Mikrocirkulációt fokozó szereket mutatnak be: nikotinsav, trentál, parmidin. A gyógyszeres kezelés mellett testmozgásterápiát, masszázst, gyógyszerek (proszerin, kalcium-klorid) elektroforézist, diadinamikus áramokat, szinuszos modulált áramokat, elektromos stimulációt, ultrahangot, ozokeritet, iszapkezeléseket, radon-, tűlevelű-, szulfid- és hidrogén-szulfidfürdőket használnak. Ortopédiai kezelést mutatnak a végtag-összehúzódások, a gerinc mérsékelt deformációja és a végtag aszimmetrikus rövidítése szempontjából..

13.2. Friedreich család ataxia.

Az idegrendszer örökletes degeneratív betegsége, melyet a gerincvelő hátsó és oldalsó oszlopainak károsodásának szindróma jellemzi. Az öröklés típusa autoszomális recesszív, a kóros gén hiányos behatolása esetén. A férfiak és a nők ugyanolyan gyakran betegnek.

KLINIKA. A betegség kezdete 6-15 év közötti. A betegség első tünete instabil járás. A korai szakaszban az ataxia főként a lábakban fejeződik ki. A betegség előrehaladtával a károsodott koordináció kiterjed a kezére és az arcára is. A neurológiai vizsgálat során nagyfokú nystagmus, karok és lábak ataxia, adiadokhokinézis, dysmetria, énekes beszéd, izom-ízületi érzések és rezgésérzékenység derül fényre. A kézírás törött. A korai tünet az inak és a periostealis reflexek csökkenése, majd elhalványulása. Az izomtónus csökken. A betegség későbbi szakaszaiban az alsó és az alsó végtagok aferens paresis, gyakran patológiás piramis reflexek, distalis izom atrófiák csatlakoznak. Az intelligencia csökkent. A betegség lassan halad előre. Átlagos várható élettartama 10-15 év a fejlődésének pillanatától kezdve.

Diagnostics. A betegséget a jellegzetes tünetek alapján lehet felismerni - a lábak deformációja Friedreich láb típusa szerint (magas ív, a lábujjak fő falának meghosszabbítása, a végső falon hajlítás), gerinc, szívizomkárosodás, endokrin rendellenességek.

KEZELÉS. Tüneti szereket alkalmaznak: helyreállító gyógyszereket, testgyógyászati ​​kezeléseket, masszázst. Bizonyos esetekben a láb deformációját sebészetileg korrigálják..

Amyotrophy kezelés

Az amyotrophia kezelése az izomrendszer atrófiájának megállításával jár, és egyes esetekben új izomnövekedés is lehetséges. Azonnal figyelmeztetni kell a beteg összes rokonát, hogy őknek is közvetlenül részt kell venniük a kezelésben. Végül is az orvosi eljárásokat nem csak a kórházban, hanem otthon is végzik. És ezeket naponta, lehetőleg megszakítás nélkül, végre kell hajtani, különben az összes erőfeszítés porra kerül.

Íme egy példa a kezelési rendre:

  • A gyógyszerek elfogadása egy meghatározott rendszer szerint legfeljebb tizenkét hónapig
  • Különleges táplálkozás
  • Fizioterápia és masszázs
  • Fizikoterápia
  • Pszichológiai segítségnyújtás a beteg számára
  • Azoknak a gyermekeknek, akik betegség miatt elmaradnak a pszichológiai fejlődésről, neuropszichológiai segítséget nyújtanak.

A kábítószer-kezelés három egymással összefüggő területre oszlik. Ezek közül az első a beteg izmainak táplálkozási lehetőségeinek javítása. Beletartozik a vitaminok, az aminosavak és a biostimulánsok. A következő irány azok a gyógyszerek, amelyek stimulálhatják az izomnövekedést. Anabolikusok vesznek részt itt. És a harmadik terület az izomsejtek antioxidánsokkal való védelme. Csak így lehet több gyógyszercsoport kölcsönhatása révén harcolni az amyotrophia ellen. Az adagokat, a gyógyszer-kombinációkat az egyes betegek számára külön-külön választják meg. Ez az életkorától, nemétől és az egyidejű betegségek jelenlététől függ..

A táplálkozás fontos szerepet játszik az ilyen betegek kezelésében is, mivel a betegség az izomtömeg veszteségéhez vezet a betegekben. Ezért a táplálkozás segítségével pótolni kell ezt a veszteséget. A fehérje táplálkozás segít. Ideális erre a tápláló keverékek - aminosavak, amelyekbe vitaminokat és L-karnitint adnak hozzá. De néha néhány társult betegség megakadályozza a fehérjék felszívódását. Ezután kezelik az első okot, amely miatt a fehérjét nem veszi be a beteg test.

Fizioterápiára és masszázsra van szükség a gyengült izmok vérkeringésének javításához. Például a fizioterápia eltávolítja a zsírt és hegszövet az izomszövetből. A halott izmok helyén alakulnak ki. A fizioterápia a kontraktúrákkal is segít - ez az, amikor az ízületek amplitúdója csökken. A masszázs alkalmazásakor figyelembe kell venni a betegség sajátosságait, mivel a standard technikák itt nem alkalmazhatók. Amiotrófiával a masszázs során a hangsúly a test izmainak gyengült, rugalmatlan területeire helyezi a hangsúlyt.

Torna gyakorlatok elvégzésekor figyelembe kell venni az emberi test tulajdonságait. A helyzet az, hogy egy izomcsoport kudarcával küzdő személyben mások vesznek részt a munkában, amelyek az érintett terület funkcióit vállalják. Ez helytelen kezeléshez vezethet. Ezért tornagyakorlatok elvégzésekor ki kell választani azokat, amelyek elszigetelten képesek kidolgozni a gyengült izmokat.

Hogyan nyilvánul meg?

A neuralgikus amyotrophia, amelynek második neve Perseige-Turner szindróma, olyan patológia, amelynek kifejezett tünetei vannak, így a diagnózis általában nem nehéz.

Leggyakrabban a betegség az okok teljes hiányával kezdődik. Az első tünetek hirtelen jelentkeznek a beteg egészségi állapotának hátterében. Leggyakrabban a férfiak szenvednek, és nőkben sokkal ritkábban észlelnek patológiát.

Néhány nappal az idegdugasz vereségének megkezdése előtt kis fájdalom érezhető, de szinte senki nem figyel oda rá, a fáradtságnak tulajdonítva. Az amototrófia lassan kezd fejlõdni, és csak néhány hét alatt éri el csúcsát.

Az első tünetek hirtelen éjjel jelentkeznek. Ez a lapocka és a vállszíj heves fájdalma, amely az egész karban ki tud adódni. Emiatt a ízület mozgása súlyosan korlátozott..

A fájdalom fokozatosan csökken, de az izomgyengeség fokozódni kezd, ami különösen akkor jelentkezik, amikor a betegség 4 hete van. A pelyhes izom parézis alakul ki, súlyosan veszít súlyt, és a kéz kiszáradtnak tűnik.

Időnként ez nem csak a váll izmaira vonatkozik, hanem az alkarra és akár a kezére is. Az érzékszervi károsodást nem figyelik meg, és a reflexek teljes mértékben megmaradnak..

Általában az egyik kar érintett, de fokozatosan a folyamat érinti a másikot, bár ez nem azonnal, hanem a betegség kezdetétől számított néhány hét elteltével következik be. A neuralgikus amyotrophia másik fontos tünete a pterygoid scapula, amely annak a ténynek köszönhető, hogy az izmok nem tudják normál helyzetben tartani.

Gerinc amotrófia

A gerinc-amyotrophia progresszív betegség, amelynek eredményeként a gerincvelő idegsejtjei befolyásolódnak. Ez nem egy betegség, ide tartozik a betegségek egész csoportja: Aran-Duchenne betegség, Verding-Hoffman betegség és számos más ritka betegség.

A csoportba tartozó számos betegség ellenére mind hasonló tünetek mutatkoznak. Ezt fejezi ki az a tény, hogy az idő múlásával pelyhes bénulás alakul ki, az inak gyengülnek. A sérülések általában aszimmetrikusak. Az egyes betegségek jellemzői, hogy először a különböző izomcsoportokat érinti..

Például Verding-Hoffman-kór esetén a betegnek gyengesége van, elsősorban a test izmait érinti. A kutatók megfigyelik, hogy a betegek szülei között nagy arányban tapasztalható konanguinitás. Ez a betegség típusokba sorolható a betegség kialakulásának és progressziójának idejétől függően: veleszületett, korai gyermekkori és késői.

A veleszületett amyotrophia kialakulása a csecsemő életének első hónapjaiban fordul elő. Ezt a betegséget rendszerint más hibákkal kombinálják. Késleltetett kezelés esetén nagy a halál valószínűsége. Ez utóbbi oka a szív- és érrendszeri és légzési elégtelenség, amely a légző izmok gyengesége miatt alakul ki.

A korai gyermekkori amyotrophia hat hónaptól egy évig alakul ki. Kezdetben a csomagtartó és a lábak izmait érinti, a jövőben minden izomcsoport munkáját megsértik. A betegség felismerése elég könnyű..

A gyerek nem felemelkedik a lábán, nem tud ülni és nehézséggel megragadja a játékokat. Jellemző az izmok, különösen a nyelv, enyhe rángatása. Ha a kezelést nem kezdik el kellő időben, akkor teljes izomhipotenzió és bénulás alakul ki. Az ilyen betegségben szenvedő gyermek nem él 15 éven át.

A késői amyotrophia két és fél évtől három és fél évig fordul elő. Ebben az időben a gyermek már áll a lábán, és szabadon mozog az űrben.

Ennek a betegségnek a tünetei a bizonytalanság járáskor és a gyakori esések. Ez a betegség fokozatosan előrehalad, és az izmok egyre nagyobb csoportját érinti. Ennek eredményeként tíz éves koráig a gyermek megszűnik önállóan mozogni, és nem tudja kiszolgálni magát. Egy személy csak legfeljebb 30 évig élhet hasonló betegséggel.

A Kugelberg-Velander jóindulatú gerincvelő amyotrophia. Különálló betegség, amely a gerincvelő amyotrophia betegségek csoportjába tartozik. A kutatók külön csoportja szerint ez a betegség Werding-Hoffmann betegség egyik típusa.

Ez a betegség lassan előrehalad, rendszerint a törzs izmain fejlődik ki, és fokozatosan terjed a végtagokra. Általános gyengeség kíséri. Megfigyelhető három-tizenhét éves korú gyermekeknél. A betegség egyik jellegzetes vonása a túlsúly. A hasonló betegséggel élők nagyon idős korban élnek, és megtartják az önálló mozgás képességét..

Az Aran-Ducher-kór az időskorúaknál figyelhető meg. Jellemzője a végtagok izmainak gyengülése. Maga a betegség lassú. Izomrángást és bizonyos esetekben bénulást figyelnek meg. E betegség halálát bronhopneumónia okozza..

Hogyan nyilvánul meg Charcot-Marie-Tooth betegség?

A Charcot-Marie-Tooth betegség akkor is megmutatkozik, ha ugyanazon családon belül nem mindig azonos. És a lényeg nem a jelek sokféleségében van. És az a tény, hogy ezt a patológiát kódoló gének képesek különböző súlyosságú tünetek kialakulására. Egyszerűen fogalmazva: ha azonos a „lebontás” a kromoszómákban, akkor az apa és a fia betegségének jelei egyedi színűek lesznek.

Gyakori tünetek

A betegség klinikai képe gyakorlatilag független a típusától és magában foglalja:

  • a distalis, azaz a törzstől, a végtagoktól legtávolabbi izmok atrófiája;
  • csökkent ín- és periosteális reflexek;
  • az érzékenység változása, amelyet elvesztése jellemez, ám ezt soha nem kíséri bizsergő érzés vagy „mászó kúszó”;
  • az izom-csontrendszer deformációja - skoliozis, a láb ívének növekedése stb..

De még mindig vannak olyan jelek, amelyek kissé megkülönböztetik a betegség lefolyását annak különböző változataiban.

Első típus

A Charcot-Marie-Tooth betegség első típusa gyakran rendkívül kitörött formában alakul ki, amelyben a betegek nem érzik a test változásait és egyáltalán nem kérnek orvosi segítséget. Ha a patológia megnyilvánul, akkor ez az élet első, maximum második évtizedében történik.

Ebben az esetben vannak:

  • fájdalmas görcsök a láb izomtömegében, ritkán a borjúizomban, gyakrabban az elülső izomcsoportban. Az ilyen görcsök hosszabb ideig tartó fizikai aktivitás (gyaloglás, sportolás, kerékpározás) után fokozódnak;
  • az izomgyengeség fokozatos növekedésével járó járásváltozások. Ugyanakkor gyermekeknél ez a lábbal is debütálhat;
  • a lábak deformációja az utóbbi magas ívének kialakulásával és kalapács alakú ujjak jelenlétével, amely a hajlító és az extender hangjának kiegyensúlyozatlansága eredményeként alakul ki;
  • izom atrófia, a lábától kezdve és az alsó lábig. Ezután a folyamat érinti a kezét - remegés van a kezekben és kifejezett gyengeség az ujjain, különösen amikor kis mozdulatokkal próbálkozni. Például rögzítse a gombokat, rendezze a gabonaféléket;
  • ín- és periostealis reflexek elnyomása vagy teljes hiánya, nevezetesen Achilles, carporadialis reflexek, miközben a karokat és a lábakat proximalistól megóvják. Vagyis a térd, a bicepsz és a tricepsz reflexe érintetlen marad;
  • a kéz és a láb érzékenységi zavara, fokozatos veszteségben kifejezve. Ezenkívül a patológia a vibrációs és tapintható gömbökkel kezdődik, és az izom-csontrendszeri és fájdalomérzésig terjed;
  • skoliozis és kyphoscoliosis;
  • idegtörzsek megvastagodása, leginkább felületes peroneális és nagy fül.

A Charcot-kórt a distalis végtagok izom atrófiája jellemzi. Sőt, ha a bőr alatti zsír nem fejeződik ki, akkor az alsó lábszár és a comb térfogata nagyon különbözik, és a lábak megjelennek a gólya megjelenésében, vagy úgy néznek ki, mint egy felfordított pezsgőpalack..

Az első típusú charcot Marie neurális amyotrophia atipikus formákkal rendelkezik. Az egyik a Rus-Levy szindróma, amelyben súlyos remegés figyelhető meg, amikor az egyik kezét megpróbálják tartani, és instabilitás járás közben. Ide tartozik egy olyan betegség is, amely a szokásos tünetek mellett parézis, a borjúizmok hipertrófiája, az érzékenység éles csökkenése és az alsó görcsök éjszakai görcsei által nyilvánul meg..

Második típus

A második típusú Charcot-Marie-Tooth-betegség esetében a későbbi kialakuláson túl a következők is jellemzőek:

  • kevésbé kifejezett érzékenységi változások;
  • a láb és az ujjak deformációinak ritkább előfordulása;
  • nyugtalan lábak szindróma jelenléte (kellemetlen érzés jelentkezik a lábakban lefekvéskor, ami a beteg mozgását okozza, ami megkönnyíti az állapotot);
  • gyakran megőrizte erejét a kefében;
  • az idegtartók megvastagodásának hiánya.

Az X kromoszómán átterjedő Charcot-Marie-Tooth szindrómával szenzorineurális halláscsökkenés (hallásvesztés) és tranziens encephalopathia fordulhat elő, amely a magasságban történő fizikai erőfeszítés után jelentkezik. Ez utóbbit a tünetek megjelenése a testmozgás után 2-3 nappal jellemzi. A kóros tünetek a remegés, beszédetlenség, nyelés, a proximális karok és lábak gyengesége. Általában a betegség klinikai képe önmagában néhány hét alatt eltűnik.

Charcot-Marie idegi amyotrophia jelei

A betegség jellegzetes és korai jele az ínreflexek hiánya vagy jelentős csökkenése. Először az akillek eltűnnek, majd a térd reflexei. Bizonyos esetekben azonban fokozódhat az ínreflexek, ez a Babinsky kóros tünete. A gerincvelő oldalsó oszlopának károsodásával járó ezeket a jeleket csak a betegség korai szakaszában vagy kezdetleges formájában lehet megfigyelni. A proximalis végtagokban kompenzáló izomhipertrofia fordulhat elő..

A neurális amyotrophiát szintén káros érzékenység jellemzi. A távoli végtagokban meghatározzák a hypesteziát, és sokkal nagyobb mértékben befolyásolják a felületi érzékenység típusait, elsősorban a fájdalmat és a hőmérsékletet. Megfigyelhető végtagfájdalom, az idegek törzsének nyomással szembeni túlérzékenysége..

Egyes esetekben trófiai rendellenességek fordulnak elő - az végtagok bőrének ödéma és cianózisa.

A betegség klinikai megnyilvánulása számos családban változhat. Leírják azokat a családokat, ahol a tipikus idegi amyotrophia mellett hipertróf polyneuritis is előfordult. E tekintetben egyes szerzők ezeket a betegségeket egyetlen nosológiai formába egyesítik.

A neurális amyotrophia és Friedreich örökletes ataxia közötti kapcsolatot ismételten hangsúlyozták. Családokat figyeltünk meg, némelyiknél neurális amyotrophiában szenvedők, másoknál Friedreich ataxia volt. Leírják a betegségek közötti közbenső formákat; néhány betegnél a Friedreich ataxia jellegzetes klinikai képét évek után felváltotta egy neurális amyotrophia kép, amelyet egyes szerzők a Friedreich ataxia és a neurofibromatosis közötti átmeneti formának tekintnek.

Időnként az idegi amyotrophia és a myotonic disztrofia kombinációját figyelik meg.

A férfiak gyakrabban betegnek, mint a nők. A betegség általában gyermekkorban kezdődik - az élet első évtizedének első felében vagy második felében. A betegség kezdete azonban a családokban nagyon eltérő lehet, ami lehetővé teszi e betegség genetikai heterogenitásának lehetőségét..

A betegség lefolyása lassan halad. A felső és az alsó végtagok amyotrophia kezdete között legalább 10 év eltelhet. Időnként a folyamat súlyosbodik különböző exogén veszélyek kapcsán. Egyes esetekben a betegek állapota hosszú ideig helyhez kötött lehet..

A neurális amyotrophiát néha nehéz megkülönböztetni a különféle krónikus polyneuritisektől, amelyekben distalis izom atrófiákat is megfigyelnek. A nevében beszélje a betegség örökletes természetéről és progresszív lefolyásáról. A neurális amyotrophia a Hoffmann distalis myopathiájától különbözik az izmok fascicularis ráncolásáról, káros szenzációról, a csomagtartó és a proximális végtagok izmainak sérülésének hiányáról, valamint az elektromiográfiás képetól.

Hypertrophicus intersticiális neuritis Degerin - Sotta az idegi amyotrophiától különbözik az idegek törzsének jelentős (gyakran nodularis) megvastagodása, ataxia, skoliozis, súlyosabb fájdalomérzékenységi változások, pupillás rendellenességek gyakori jelenléte, nystagmus esetén.

Amyotrophy Charcot Marie kezelés

A Charcot-Marie-Tooth neurális amyotrophia lassan progresszív, örökletes degeneratív betegség, amelynek perifériás motoros neuronja primer sérüléssel rendelkezik, amelynek fő jele az alsó végtagok izom atrófiája..

Az idegi amyotrófia első leírása a múlt század végén jelent meg. A mai napig azonban a betegség az idegrendszeri izomrendszer rosszul tanulmányozott betegségei közé tartozik. Feltételezzük, hogy a perifériás idegekben a myelinképződésnek speciális genetikai blokkja van, az érrendszeri hipotézis szintén figyelmet érdemel, de általában a betegség patogenezise ismeretlen.

A betegség morfológiai alapja degeneratív változások, elsősorban a perifériás idegekben és az ideggyökerekben, mind a tengelyirányú hengerek, mind a mielinhüvely vonatkozásában. Az izmok megváltozása túlnyomórészt neurogenikus, az izomrostok „köteg” atrófia formájában. Egyes esetekben változások vannak a gerincvelőben. Ezek az első szarv sejtjeinek atrófiájából állnak, főleg az ágyéki és a nyaki gerincvelőben, valamint a vezetőrendszer különböző mértékű károsodásáról.

A Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia meglehetősen gyakori betegség. A férfiak gyakrabban betegnek, mint a nők. A legtöbb esetet (80%) autoszomális domináns módon öröklik. A betegséget gyakran a beteg egyik szüleinél észlelik, de szórványos esetek is előfordulnak. A betegség kezdete elsősorban az élet második évtizedének első vagy első felének második felére vonatkozik, de korábban és sokkal későbbi életkorban megfigyelhető. A maximális incidencia 5-10 éves korban esik.

A betegség lefolyása lassan halad. A felső és alsó végtagok amyotrophia kezdete között 10 év telt el, és egyes esetekben a folyamat 35–40 évig tarthat. Különböző exogén és endogén tényezők (trauma, fertőzés, intoxikáció stb.) Vezethetnek a betegség súlyosbodásához. A betegek általában öreg korban élnek, egész életükben megőrizve a járóképességet és akár a részleges munkaképességet is.

A betegség fő klinikai tünetei az amyotrophia, amely a disztális alsó végtagokkal szimmetrikusan kezdődik. Mindenekelőtt a láb hosszabbítóit és abduktorát érinti, amelynek eredményeként a láb lefagy, egy jellegzetes járás jelenik meg - lépcső. A láb hajlítóit és az illesztõket késõbb befolyásolja. A láb izmainak atrófiája az ujjak karomszerű kialakításához és deformációjához vezet. Az amyotrofikus folyamat fokozatosan kiterjed a proximálisabb szakaszokra. Az esetek túlnyomó többségében azonban a proximalis végtagok érintetlenek maradnak; a folyamat nem vonatkozik a csomagtartó, a nyak és a fej izmaira sem. A láb minden izma atrófiájával lógó láb képződik. A betegségnek ebben a szakaszában gyakran észlelhető a „becsapódás” tünete, amikor az álló helyzetben lévő betegek folyamatosan elmozdulnak lábról lábra. A csípő izmai egyáltalán nem szenvednek, vagy a súlycsökkenés csak az alsó harmadukra korlátozódik. Az élesen vékony sípcsont, a jól megőrzött combizmokkal, a lábon a gólya vagy a felborult üveg lábainak jellegzetes megjelenését adja. A későbbi szakaszokban, általában a betegség kezdete után 5-10 évvel, a kezek apró izmai, valamint az alkar izmai elkezdenek atrofálódni, amelynek eredményeként a kéz majommancs formájúvá válik. A vállizmok kevésbé érintettek. Fascularis rángatás figyelhető meg, a borjúizmok fájdalmas tonikus görcsei nem ritkák. A betegség egyik korai jele az inak reflexek hiánya vagy jelentős csökkenése. Először az akillek eltűnnek, majd a térd reflexei. A neurális amyotrophiát szintén káros érzékenység jellemzi. A végtagok disztális részein a fájdalom és a hőmérsékleti érzékenység csökkenését, néhány betegnél pedig a vibrációt csökkentik. Előfordulhat fájdalom és paresthesia a végtagokban, az idegtartók nyomásérzékenysége növekszik. Egyes esetekben trófiás rendellenességeket észlelnek - az végtagok bőrének ödéma és cianózisát. Medencei rendellenességek nem fordulnak elő. A psziché sértetlen marad.

Az idegi amyotrófia vizsgálata kimutatta, hogy a klasszikus forma mellett a betegség különféle klinikai változatai is vannak. Az idegi amyotrophia klinikai formáinak nagymértékű polimorfizmusa gyakran bonyolítja a klinikai diagnózist. Ezért szükséges a klinikai genetikai módszer használata. Ez magában foglalja a betegek szomatikus, neurológiai vizsgálatát, az élet anamnézisét, az örökletes anamnézist és a származási rendszert. A biokémiai kutatási módszerek, ideértve az enzim módszereket sem jelzik a neurogen amyotrophiát. Ilyen esetekben a nagyon diagnosztikus módszerek az elektromiográfia és az elektroneuromiográfia, amelyek lehetővé teszik a betegség különböző formáinak megkülönböztetését. A példaértékű diagnosztikai módszerek között szerepel a motoros ideg mentén fellépő gerjesztési sebesség vizsgálata, amelyet a neurogen amyotrophia jelentősen csökkent. Diagnosztikai nehézségekkel elvégzik a biopsziás izom szövettani vizsgálatát.

A Charcot-Marie-Tooth neurális amyotrophiában szenvedő betegek rekonstrukciós kezelésének célja az izomfehérjék pusztulásának és fokozott szintézisének lelassítása, valamint az idegimpulzusok vezetésének javítása. Ebből a célból a B és E csoport vitaminnal történő kezelést autohemoterápiával kombinálva, az egycsoportos vér kis adagjának transzfúzióját, ATP injekciókat alkalmazva; használt gyógyszerek, amelyek javítják a neuromusculáris transzmissziót (proserin, galantamin, nivalin). A komplex terápia fontos helye a fizioterápia. Az egyes terápiás gimnasztikai gyakorlatokat átlagosan és lassan végzik, a legtöbb esetben a kiindulási helyzetben, ülve és fekve. A gyengült izomcsoportok rendszeres masszázst is végeznek. A fizioterápiás eljárások közül a gyengült izmok elektrostimulációját, a proszerin vagy a galantamin elektroforézisét a vetületük területén, valamint az ultrahangot használják. Balneoterápia (radon, hidrogén-szulfid fürdő, stb.), Helyreállító kezelés indokolt. A komplex kezelési kurzusok szisztematikus lebonyolításával stabilizálható vagy lelassítható a kóros folyamat.

A Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrófiában szenvedő betegek hosszú ideig képesek dolgozni, de már a betegség korai szakaszában ésszerű foglalkoztatásra van szükségük, kivéve az ellenjavallt típusú munkákat, például a hosszú távolságra járó álló munkát, a nagy terhelések emelését és szállítását, az expozíciót. rezgés, mérgező anyagok, hipotermia stb. A mentális funkciók megőrzése lehetővé teszi számukra a mérsékelt neuropszichikus stressz alatt álló mentális munka szakma ajánlását., Könyvelő, fordító), irodai munka (könyvelő, áru), kis mennyiségű takarítás. Javasolható a könnyű és közepes mértékű kézi fizikai munka (kis méretű szerelő, könyvkötő, gravír), valamint otthon végzett munka vagy fogyatékkal élők speciális vállalkozásaiban történő munka. Ha a foglalkoztatás a képesítések csökkenéséhez vagy a munka mennyiségének csökkenéséhez vezet, akkor az MREC meghatározza a III. Fogyatékossággal élő csoportot. A betegség előrehaladása a folyamat általánosításával, a felső és alsó végtagok kifejezett parézisével, az összehúzódásokkal járó izmok atrófiájával fogyatékossághoz vezet, és ha az öngondozás lehetetlen, a betegeknek állandó külső ellátásra és segítségre van szükségük az orvosi személyzet és a rokonok részéről, és II. És I csoportban fogyatékkal élnek..

A súlyos motoros károsodás jelentős nehézségeket okoz a betegek gondozásában, különösen óvatos háztartási szolgáltatásokra van szükségük (WC, öltözködés, étkezés, élettani igények továbbítása stb.). Az ápolók felelőssége, hogy a bőrt rendszeresen kámforral vagy szalicil-alkohollal kezeljék, különösen a lapocka, a sacrum és a fenék bőrráncaiban. A nyomásfekély kialakulásának elkerülése érdekében a betegeknek rendszeresen meg kell változtatniuk a test helyzetét; az ágyban nem lehetnek morzsák és ágyneműk ráncai. A pangásos tüdőgyulladás megelőzése érdekében az ágy fejét fel kell emelni, és a helyiséget rendszeresen szellőztetni kell. Az ápolás megvalósítása bizonyos szintű kommunikációt biztosít a betegekkel, a képességét arra, hogy jóindulatúan, tapintatosan, figyelembe véve az egyéni személyiségjellemzőket, kapcsolatot létesítsen velük, megértse igényeit és kedvesen alkalmazkodjon hozzájuk. A betegek érzelmi és pszichológiai háttere, valamint az aktív élet iránti érdeklődésük nagymértékben függ a nővér gondozásától, készségétől, tudásától és kedvességétől. Az adaptációs terápia, figyelembe véve a megfelelő ápolást, biztosítja az élet megőrzését és támogatja az ilyen betegek munkaerő-aktivitását.

95. Myasthenia gravis. Etiopathogenesis, klinikai megnyilvánulások, diagnózis, kezelés.

A myasthenia gravis (latin myasthenia gravis; más görög. Μῦς - „izom” és ἀσθένεια - „impotencia, gyengeség”) egy autoimmun neuromuszkuláris betegség, amelyet a csíkos izmok patológiás, gyors fáradtsága jellemez..

A myasthenia gravis (asthenikus gömbbénulás, astenicus oftalmoplegia, hamis gömbbénulás, Erb-Goldflam-betegség) egy klasszikus emberi autoimmun betegség. A myasthenia gravis legfontosabb klinikai megnyilvánulása a kóros izomfáradás szindróma (a myasthenia gravis fokozott megnyilvánulása fizikai erőfeszítés után és csökkenése pihenés után).

Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT)

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség??

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT), amelyet örökletes motoros és szenzoros neuropathia néven is ismert, az örökletes állapotok olyan csoportja, amelyek perifériás idegeket károsítanak (neuropathia).

A perifériás idegek a központi központi idegrendszeren (agy és gerincvelő) kívül helyezkednek el. Ellenőrzik az izmokat, és érzékelő információkat - például érintést - továbbítanak a végtagokról az agyra..

Az örökletes motor-szenzoros neuropátiában szenvedőknek:

  • motoros tünetek, például izomgyengeség, kellemetlen járás és csavart ujjak;
  • szenzoros tünetek, mint például zsibbadás vagy fájdalom.

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek. A Charcot-Marie-Tooth betegség progresszív állapot, azaz az érzékenység és a motoros idegek romlásával a tünetek fokozatosan romlanak.

Mennyire általános a CMT??

A CMT az egyik leggyakoribb örökletes állapot, amely a perifériás idegeket érinti. A becslések szerint Európában a Charcot-Marie-Tooth betegség minden 2500 embernél legfeljebb egy embert érint.

Mind a nők, mind a férfiak egyaránt szenvednek az örökletes motor-szenzoros neuropathiától. Ez a feltétel az összes etnikai csoport embereit is érinti..

Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség tüneteinek súlyossága személyenként változhat, még a betegséggel rokonok között is. Különböző típusú CMT létezik. Az egyes típusok tünetei változhatnak, még ugyanazon típuson belül, valamint:

  • az a kor, amikor a tünetek először megjelennek;
  • milyen gyorsan fejlődnek a tünetek;
  • milyen súlyosak a tünetek.

A Charcot-Marie-Tooth betegség korai tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek az idő múlásával fokozatosan romlanak. Ezért nehéz lehet a CMT-ben szenvedő gyermekek korai tüneteinek felismerése..

A csecsemő CMT-jét jelző jelek és tünetek a következők:

  • szokatlanul ügyetlen járás és a balesetek gyakori kitettsége;
  • nehézségek a gyaloglásban, mert nehezen tudják felemelni a lábát a földről;
  • gyermekben az ujjak előrecsökkenthetők a lábak felemelésekor.

A Charcot-Marie-Tooth betegség általános tünetei

A CMT tünetei általában 20 éves koruk előtt jelentkeznek. A tünetek nyilvánvalóbbá válhatnak a pubertás után (amikor egy gyermek szexuálisan kifejlett felnőttké válik), és a test teljesen kifejlett. A betegség tünetei azonban bármikor megkezdődhetnek, még akkor is, ha egy személy 70 évesnél idősebb.

A Charcot-Marie-Tooth betegség általános tünetei a következők:

  • a lábak, a boka és az ujjak izomgyengesége;
  • a lábak nagyon hajlottak, ami a bokát instabillá teheti, vagy fordítva, lapos lábát okozhatja;
  • csavart ujjak, amelyeket gyakran „kalapácsujjaknak” hívnak (lásd a fényképet);
  • a boka izmainak nehézségei;
  • ügyetlen vagy magasabb a szokásosnál;
  • érzés hiánya a karokban és a lábakban.

Örökletes motor-szenzoros neuropathia esetén kialakulhat egy jellegzetes lábforma, amely egy fordított pezsgő palackra hasonlít. A combizmok általában fenntartják normális alakjukat és ömlesztett tömegüket, de a térd alatti lábfej nagyon finomodhat (vékony)..

A progresszív CMT tünetei

A CMT előrehaladtával az izomgyengeség és az érzékenység hiánya befolyásolja a karokat és a kezeket. Ez problémákat okozhat mind a kézmegnyomás, mind a kézerő szempontjából, ami megnehezíti a feladatok elvégzését, például az ing gomboinak rögzítését, vagy bizonyos esetekben lehetetlenségét..

A járással és a testtartással kapcsolatos problémák a test túlzott terhelését okozhatják, izom- és ízületi fájdalomhoz vezethetnek. Ritkábban a sérült idegek fájdalmat is okozhatnak, úgynevezett neuropátiás fájdalmat..

A mozgás és a gyaloglás problémái az életkorral egyre inkább romlanak. A Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő idős embereknek valószínűleg gyalogos segítségre van szükségük a mozgáshoz..

Charcot-Marie-Tooth betegség okai

A Charcot-Marie-Tooth betegség okainak megértéséhez először meg kell érteni, hogyan működnek a perifériás idegek..

Perifériás idegek

A perifériás idegek olyan ideghálózatok, amelyek az agyból és a gerincvelőből (központi idegrendszer) haladnak, és impulzusokat hordoznak a test többi részébe és onnan is, például a végtagokba és a szervekbe. A perifériás idegek felelősek a test érzékéért és mozgásáért..

A perifériás ideg hasonló egy elektromos kábelhez, amely két részből áll: az axonból és a mielin hüvelyből.

  • Az Axon olyan, mint egy elektromos kábel bekötése. Ez az ideg azon része, amely az elektromos információt továbbítja az agy és a végtagok között..
  • A mielin hüvely elektromos kábel szigeteléseként szolgál. Az axon köré van tekerve, hogy megvédje és biztosítsa, hogy az elektromos jel ne zavarjon..

Idegkárosodás

A CMT bizonyos típusaiban a hibás gének (genetikai anyag egységek) a mielin hüvely pusztulását okozzák. A mielinhüvely védelme nélkül az axonok megsérülnek, az izmok és az érzékszervek már nem kapják meg a megfelelő üzeneteket az agytól. Ez izomgyengeséghez és zsibbadáshoz vezet..

Más típusú CMT esetében a hibás gének közvetlenül érintik az axonokat. A hibás gének miatt az axonok nem továbbítanak megfelelő erővel elektromos jeleket, ami elégtelen izom- és szenzoros stimulációt okoz. Ez ismét izomgyengeség és zsibbadás tüneteihez vezet..

A CMT genetikája

A Charcot-Marie-Tooth betegség egy örökletes (genetikai) betegség, amelyet a szülőktől örökölt mutált (megváltozott) gének okoznak. Az érintett gének olyan fehérjéket termelnek, amelyek befolyásolják akár a perifériás ideg axonját, akár a mielin hüvelyét..

Nincs egyetlen mutáns gén, amely CMT-t okozna. A CMT sok fajtáját különböző genetikai mutációk okozzák..

A CMT szokatlan genetikai betegség, mivel a mutált gének többféle módon örökölhetők. Ezeket a módszereket az alábbiakban ismertetjük..

Autoszomális domináns öröklés

A Charcot-Marie-Tooth betegség autoszomális domináns öröklése akkor fordul elő, amikor a mutáns gén egy példánya elegendő a betegség kiváltásához. Ha bármelyik szülő hibás génnel rendelkezik, akkor fennáll annak esélye, hogy ezt a feltételt gyermekeinek bármelyikére átadják..

Autoszomális recesszív öröklés

A Charcot-Marie-Tooth betegség autoszomális recesszív öröklése akkor fordul elő, amikor két hibás gén játszik szerepet. Vagyis a hibás gén egy példányát minden szülő örökli. Mivel a szülőknek csak egy példánya van ennek a génnek, ők maguk nem fognak betegni.

Ha Ön és partnere egyaránt hordozója az autoszomális recesszív CMT génnek:

  • annak valószínűsége, hogy gyermeke CMT kialakul, 1/4-ből származik
  • 1 és 2 közötti esély van arra, hogy öröklik az egyik hibás gént és hordozóvá válnak (bár a CMT tünetei nem lesznek)
  • 1-4 esély van arra, hogy kap néhány egészséges gént

Ha nincs autoszomális recesszív génje, de a partner nem, a csecsemő nem alakul ki CMT. Valószínű azonban, hogy a gyermeknek hibás génje lesz..

X-hez kapcsolódó öröklés

Az X-hez kapcsolódó öröklés során a mutált gén az X kromoszómán helyezkedik el, és anyától gyermekéig terjed. Kromoszómák - a test sejtjei, amelyek géneket hordoznak.

A férfiak XY nemi kromoszómával rendelkeznek. Az X kromoszómát az anyjuk kapja, az Y kromoszómát az apjától. A nők XX nemi kromoszómája van. Egy X kromoszómát kapnak az anyjuk és egy másik X kromoszómát az apjuk.

A hibás X-kromoszómával rendelkező nőknél (hordozó nő) nem lehetnek enyhe tünetei vagy ezeknek nincs tünete, mivel egy másik egészséges X-kromoszóma ellensúlyozhatja a hibás hatást. Egyes nők ugyanolyan súlyosan szenvedhetnek, mint a férfiak. 50% esély van arra, hogy a női hordozó átadja a hibás gént fiának, aki ekkor CMT-vel fog megbetegedni.

Ha a vivő nő átadja a hibás gént a lányának, akkor a lánynak nem lehetnek tünetei, vagy kissé befolyásolhatja, vagy akár olyan, mint a férfiak. Még akkor is, ha a lánynak nincs tünete, átadhatja a gént gyermekeinek, és ezért a Charcot-Marie-Tooth betegség egy generációt kihagyhatja. Ha egy hibás X-kromoszómával rendelkező nőnek csak lányai vannak, a betegség egy generációt kihagyhat, amíg egyik unokája örököli.

A Charcot-Marie-Tooth betegség típusai

Sokféle CMT létezik, amelyeket mind a gének különböző mutációi (változások) okoznak. Ma már ismert, hogy több mint 50 különféle gén okozza a CMT-t, és sok más még ismeretlen. A CMT leggyakoribb típusait az alábbiakban ismertetjük..

  1. CMT 1: hibás gének okozzák, amelyek részt vesznek a mielinhüvely előállításában. A hibák miatt a mielinhüvely lassan lebomlik. A CMT 1 a Charcot-Marie-Tooth betegség leggyakoribb típusa, az esetek kb. Egyharmadát teszi ki.
  2. CMT 2: az axon hibái. Ez kevésbé gyakori, mint az első típus, amely körülbelül hat esetben fordul elő.
  3. A CMT 3, más néven Degerin-Sott betegség, a Charcot-Marie-Tooth betegség ritka és súlyos típusa, amely a mielin hüvelyt érinti. Szélsőséges izomgyengeség és szenzoros problémák jellemzik. Sok más típusú betegségtől eltérően a tünetek általában a korai gyermekkorban jelentkeznek..
  4. A CMT 4 egy másik ritka betegségtípus, amely a mielinhüvelyt is érinti. Mint a CMT 3 esetében, a CMT 4 tünetei általában gyermekkorban kezdődnek, és sok ilyen betegségben álló ember nem járhat járni..
  5. A CMT X egy olyan CMT típus, amelyet az 'x' kromoszómában lévő mutáció okoz, amely az egyik nemét meghatározó kromoszóma. A CMT X gyakrabban fordul elő a férfiakban, mint a nőkben, becslések szerint 10 esetben körülbelül egy.

Diagnostics

A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálásának kezdeti szakaszában orvosa megkérdezi Önt a tünetekről és arról, hogy a családban van-e CMT-kórtörténet..

Fizikális vizsgálat

Miután az orvos megkérdezi a tüneteket és a családi anamnézist, fizikai vizsgálatot végez. A vizsgálat során a kezelõ orvos megvizsgálja az állapot bizonyítékait, például:

  • izomgyengeség;
  • csökkent izomtónus;
  • láb deformációk, például magas ívek vagy lapos lábak.

További vizsgálatok

Ha Charcot-Marie-Tooth-betegség gyanúja merül fel, akkor neurológushoz (az idegrendszeri állapotok kezelésére szakosodott orvoshoz) lehet fordulni további vizsgálat céljából..

Idegvezetési teszt

Az idegvezetési teszt méri a perifériás idegeken (az agyból és a gerincvelőből az ideghálózaton keresztül a test többi részén (végtagokon és szervekön) átadott jelek erősségét és sebességét).

Az elektródákat (kis fémtárcsákat) a bőrre helyezik, kis elektromos áramot bocsátanak ki, amely stimulálja az idegeket. Ezután megmérjük az idegjel sebességét és erősségét. A szokatlanul lassú vagy gyenge jel Charcot-Marie-Tooth betegségre utalhat.

Elektromiográfia (EMG)

Az elektromiográfia (EMG) egy kis tűelektródát használ, amelyet a bőrbe helyeznek az izmok elektromos aktivitásának mérésére. A CMT egyes típusai jellegzetes változásokat okoznak az elektromos aktivitás szerkezetében, amelyek az EMG segítségével kimutathatók.

EMG biopszia

Az idegbiopszia egy kisebb műtéti eljárás, amelynek során a perifériás ideg apró mintáját eltávolítják a lábból laboratóriumi vizsgálat céljából. A CMT az ideg alakjában fizikai változásokat okozhat, amelyek csak mikroszkóp alatt láthatók..

Helyi érzéstelenítés mellett biopsziát végeznek, így nem fog fájdalmat érezni..

Genetikai tesztelés

A genetikai vizsgálat magában foglalja a vérvételét és a hibás gének (genetikai anyag egységek) vizsgálatát, amelyekről ismert, hogy betegséget okoznak. A mai napig több mint 50 ilyen gént fedeztek fel..

Becslések szerint a CMT-ben szenvedő emberek 70% -a megerősítheti diagnózisát genetikai vizsgálatokkal, és pontosan megtudhatja, milyen típusú CMT-vel rendelkeznek. Mások számára a genetikai tesztek pontatlan eredményt adhatnak, mivel egy másik azonosítatlan gén részt vehet a betegségben..

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A Charcot-Marie-Tooth-betegség kezelése olyan rehabilitációs módszereken alapul, amelyek segítenek megbirkózni a tünetekkel, valamint a csontok deformálódásának, például a lábának kijavítására szolgáló műtéten..

Mivel a CMT progresszív betegség (az idő múlásával súlyosbodik), rendszeresen értékelni kell az állapot új változásainak ellenőrzése érdekében. Az ellenőrzés gyakorisága a CMT típusától és a tünetek súlyosságától függ..

Számos, multidiszciplináris csoportban dolgozó egészségügyi szakember részt vehet a kezelési programban. Általában orvosa lesz, aki koordinálja a kezelési programot, és gondoskodik arról, hogy a betegség minden szempontját gondosan megfigyeljék és szükség esetén kezeljék..

Fizikoterápia

A fizioterápia az egyik legfontosabb kezelés a CMT tüneteinek enyhítésére és az állapot előrehaladásának lassítására..

A fizioterápia gyakran olyan fizikai módszereket alkalmaz, mint a masszázs és a manipuláció, hogy elősegítsék a gyógyulást és a jólétet. Ezek általában alacsony hatású gyakorlatok, például:

  • nyújtás;
  • úszás;
  • közepes erősségű edzés.

Foglalkozásterápia

A foglalkozási terápia magában foglalja a mindennapi élet problémás területeinek azonosítását, például az öltözködést, majd a gyakorlati megoldások kidolgozását..

A foglalkozási terápia nagyon hasznos, ha a karok és a kezek izomgyengesége mindennapi feladatokat, például ruhaváltást vagy írást megnehezít..

A profi terapeuta megtanítja, hogyan kell alkalmazni az adaptív eszközöket a nehézségek ellensúlyozására, például ruha rögzítőkkel, nem gombok helyett.

Ortézisek

Ortózisok olyan eszközök, amelyeket a cipő belsejében vagy a lábakon viselnek, hogy javítsák a végtagok erősségét és működését, vagy hogy javítsák a járást.

Különböző típusú ortózisok léteznek, többek között:

  • talpbetét cipőkben;
  • bokát támogató, egyedi rendelésre készített cipő;
  • boka vagy láb nadrágtartó.

A legsúlyosabb esetekben a CMT-vel rendelkezőknek kerekes székre van szükségük. Úgy gondolják azonban, hogy kerekes székre kevesebb, mint 20 emberből 1 szükséges.

Fájdalomcsillapítás

Kétféle fájdalom kapcsolódik a CMT-hez:

  • ízületi és izomfájdalmak - a CMT által a testre gyakorolt ​​stressz miatt;
  • neuropátiás fájdalom - idegkárosodás okozta.

Izületi és izomfájdalom

Az ízületi és izomfájdalmakat általában nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (NSAID), például ibuprofen szedésével lehet szabályozni..

Neuropátiás fájdalom

A neuropátiás fájdalmat olyan gyógyszerekkel lehet kezelni, amelyek triciklusos antidepresszánsok (TCA) néven ismertek. Ahogy a neve is sugallja, a TCA-kat eredetileg a depresszió kezelésére fejlesztették ki, de sikerrel kezelték néhány neuropátiás fájdalom esetét is..

A TCA-k gyakori mellékhatásai a következők:

  • száraz száj
  • székrekedés (képtelenség a belek ürítésére);
  • izzadás;
  • vizelési problémák;
  • a látás kissé elmosódott;
  • álmosság.

Ezeknek a mellékhatásoknak 7-10 nap elteltével meg kell szűnniük, mivel a test megszokja a gyógyszereket..

Ezen felül fel lehet tüntetni görcsoldó gyógyszerét (gyakran a rohamok megelőzésére szolgáló gyógyszert), például karbamazepin, gabapentin vagy pregabalin. Gyakran használják más, neuropátiát okozó állapotok kezelésére, mivel megnyugtatják az idegimpulzusokat és segítik a fájdalom enyhítését..

Egyes esetekben a görcsoldók több mellékhatást okozhatnak, mint például:

Sebészet

Ha a Charcot-Marie-Tooth-betegség a lábakban jelentős deformációkat okoz, fájdalmat okoz, akkor ezek orvoslására műtétre lehet szükség. Három fő műtéti módszer létezik a deformációk korrigálására. Azaz:

  1. osteotomiával
  2. Arthrodézis;
  3. plantáris fascia felszabadulás.

Ezeket részletesebben az alábbiakban ismertetjük..

osteotomiával

Az oszteotómia egy olyan műtéti eljárás, amelyet a lábak súlyos laposságainak korrigálására használnak. A lábon bemetszés történik, és a sebész eltávolítja vagy mozgatja a lábcsontokat az alakja helyesbítése érdekében..

A műtét után a lábat (vagy lábakat) néhány héten keresztül öntésben kell tartani, amíg a csontok meg nem gyógyulnak..

Arthrodézis

Az arthrodesis felhasználható a lapos lábak kijavítására, valamint az ízületi fájdalom enyhítésére és a sarok deformációjának helyrehozására. Ez magában foglalja a három fő ízület összeolvadását a lábak hátuljában, hogy megerősítse a lábakat, korrigálja alakjukat és enyhítse a fájdalmat.

A műtét után a lábat (vagy a lábát) gipszbe helyezik (kemény bevonat, általában gipszből), 6 hétig nem lehetséges a lábán a súly elmozdítása. Mankókat vagy kerekes székeket kell használni ebben az időben..

Miután áthelyezte a súlyt a lábadra, további 6 hétig (csak 12 hétig) kell viselnie gipszet. A műtét utáni teljes gyógyulás azonban akár 10 hónapot is igénybe vehet..

Plantar Fascia kiadás

A planta fascia felszabadítása egy sebészeti eljárás, melynek célja a fájdalmas inak által okozott tartós sarokfájdalom enyhítése. Az ingek fehér rostos zsinórok, amelyek a csontokat az izmokhoz kötik.

Az eljárás során az inak egy részét eltávolítják, a fennmaradó inak mozognak és gyógyulnak. Ezt követően 3 hétig gipszet kell viselnie, és ebben az időben nem tudja megmozgatni a súlyát a lábak felé.

Charcot-Marie-Tooth komplikációk

A Charcot-Marie-Tooth betegség számos további egészségügyi komplikációt okozhat, amelyek általában befolyásolhatják az életmódot..

Kihúzott légzés

Ritka esetekben a Charcot-Marie-Tooth betegség az idegeket érinti, amelyek ellenőrzik a membránt (az izom, amely a légzés elősegítésére szolgál). Ez nehéz légzéshez vezethet. Például mindig úgy érzed, hogy fulladsz.

A légzéssel kapcsolatos tüneteket mindig a lehető leghamarabb értesítse orvosának, mivel minden légzési problémát azonnali kezelés igényel..

Légzési problémák esetén bronchodilatatorokat kaphatnak Önnek, amelyek a légutak meghosszabbításával elősegíthetik a légzést.

Ha túlsúlyos vagy elhízott, próbálja lefogyni. Az egészséges súly elérése csökkenti a membrán stresszét és megkönnyíti a légzést..

Depresszió

A hosszú (krónikus) állapotú élet, amely, mint tudod, rosszabbodni fog, nyomást gyakorolhat az emberre. Ez depresszióhoz vezethet..

Ha rosszul érzi magát az elmúlt hónapban, és korábban nem élvezte élvezetét, depressziós lehet.

A CMT-vel másokkal folytatott kommunikáció csökkentheti az elszigeteltség és a stressz érzéseit..

Előrejelzés

A Charcot-Marie-Tooth betegség idegkárosodást okoz, amely végtagi deformációkhoz vezethet, mint például:

A CMT szintén problémákat okozhat a kézérzéssel. Az ilyen állapotú embereknek nehézségeik lehetnek mindennapi feladatok elvégzésében, például konzervdobozok kinyitása, gépelés vagy tárgyak felvétele..

Az örökletes motor-szenzoros neuropathia jelenleg nem gyógyítható. Számos kezelés azonban enyhítheti a tüneteket, elősegítheti a mobilitást, és javíthatja az e betegségben szenvedő emberek függetlenségét és életminőségét (lásd a „Kezelés” részt)..

A betegség nem életveszélyes, és a betegségben szenvedő emberek többségének várható élettartama megegyezik egy olyan személy élettartamával, aki nem rendelkezik.