Legfontosabb

Szklerózis

Az agy átlátszó septumának hiánya

Az agy átlátszó septuma két levél, amelyek párhuzamosan futnak az agy féltekéje között. Szerkezete szerint a septum a fehér anyag és a glia felhalmozódása. A válaszfalak között van egy hely - egy üreg. Cerebrospinális folyadékot tartalmaz. Ezt a teret néha ötödik kamrának hívják, amely nem.

A héj 12 hetes magzati élet után képződik. Ezután üreg alakul ki. Általában a hely mérete nem haladja meg a 10 mm-t. Annak ellenére, hogy nincs közvetlen kapcsolat a cerebrospinális folyadékcsatornákkal, az ötödik kamra még mindig cerebrospinális folyadékot tartalmaz.

Általában a második trimeszter után a levelek közötti üreg kezd bezáródni. A tér túlnövekedése azonban nem határoz meg végleges feltételeket: az obliteráció például 40 éves korig végződhet, vagy élettartam végéig nyitva maradhat..

A szerkezet ezen patológiákkal kapcsolatos patológiákat tartalmaz:

  1. A septum hiánya.
  2. Ciszta a üreg üregében.
  3. Nem növekszik az átlátszó septumlevelek.

Ezek a patológiák önálló betegségként vagy más szindróma komplexumában működhetnek. Időnként ezeket a jelenségeket az agy szerkezetének egyedi jellemzőinek tekintik, ha azok nem sértik az emberi alkalmazkodást és nem befolyásolják az egészséget.

Emlékeztetni kell arra, hogy ezeknek a kóros eseményeknek egyik sem veszélyezteti az ember életét. A maximális időszakos kellemetlenség.

Okoz

Az agy septumának patológiája ritka, ezért nincs pontos ok. Vannak azonban javaslatok:

  • Krónikus magzati hypoxia terhesség alatt.
  • Anya korábbi fertőzései, például toxoplasmosis vagy pneumonia.
  • A koponya és az agy sérülései, ha a septum betegség jellegzetesen megszerzett.
  • A koraszülöttség. Ebben az esetben a csecsemő agyának átlátszó septuma ürege 100% -ban cisztát tartalmaz.
  • Anyai alkoholizmus.
  • Az öregedés meghosszabbodása a hosszan tartó boksz eredményeként vezethet be.
  • A ciszta septum veleszületett és megszerzett lehet. Az első opció a fenti okok miatt található, a második - koponya sérülések, vérzéses stroke és neuroinfektivitások esetén.

A partíció hiányzik a következők miatt:

  1. A corpus callosum kialakulásának zavarai.
  2. Holoprosencephaly - olyan hiba, amely miatt a félgömbök egyáltalán nem választódnak el egymástól.
  3. A septo-optikai diszplázia az idegrendszer fejlődésének megsértése, amelyben az agy elülső szerkezeteinek kialakulása megzavart.

Tünetek

Az átlátszó septum leveleinek nem növekedése nem hoz létre klinikai képet. Néhány amerikai tudományos publikáció szerint a lemezek bezárása növeli a mentális rendellenességek kialakulásának kockázatát: bipoláris érzelmi rendellenesség, skizofrénia, diszociális személyiségzavar.

Az átlátszó septum ciszta, ha veleszületett, a normális anatómia típusának tekinthető. A megszerzett lehetőség az agytípus klinikai képét fejleszti ki:

  • Fejfájás. Az intrakraniális nyomás növekedése miatt jelenik meg, amelyet a ciszta méretének növekedése vált ki. A fejfájás általában kitörő és fájó jellegű.
  • Periodikus tudatkárosodás. Leggyakrabban aluszékonyság formájaként alakul ki - ez a tudatzavar egy egyszerű változata, amelyben a beteg gátolva, letargikus, álmos és zavart. Ezenkívül letargiát és közömbösséget jelent minden tevékenység iránt.
  • Szédülés.
  • Hányás, amely előzetes hányinger nélkül jelentkezik, és gyakran nem társul az étkezéshez. A hányás általában megkönnyebbíti a beteget..
  • Konvulzív rohamok. Megjelenik megnövekedett intrakraniális nyomás mellett.

Az újszülöttek átlátszó agyseptje nagy cisztát tartalmazhat. Ezután a fejfájás irritációja miatt a meningeális tünetek megjelennek a klinikai képen:

  1. Fejfájás.
  2. ingerlés.
  3. Hányinger és hányás.
  4. Túlzott bőrérzékenység, a hang túlérzékenysége, fotofóbia.
  5. A gyermek egy meghatározott meningeális pózot vehet fel - egy békakutya pózát. A kezeket a mellkashoz nyomják, a lábakat a gyomorhoz húzzák, amelyet meghúznak. Ezenkívül a nyaki izmok hipertonicitása miatt a fej visszahúzódik.

Az agy átlátszó septumának hiánya ritka. A patológiát gyakrabban izolálják. A klinikai kép nem alakul ki.

Diagnózis és kezelés

Nincsenek specifikus tünetek és panaszok, ezért objektív adatokat csak a kutatás műszeres módszere biztosítja: a mágneses rezonancia képalkotás.

Az agenesissel és a septum alulfejlett rétegekkel ellátott szakaszokban megnövekszik a laterális kamrai elülső szakaszai közötti távolság. Az oldalkamrákat gyakran egyetlen üregbe kombinálják.

Az MRI cisztája csökkentett sűrűségű képződménynek tűnik, amely az oldalkamrák elülső szakaszai között helyezkedik el.

Újszülöttek és terhes nők esetében neurosonográfia alkalmazható. A módszer lehetővé teszi a magzati agyi ciszta azonosítását, méretének és helyének meghatározását.

Az agy átlátszó septumának betegségeinek kezelésében nincs szükség a szűkös klinikai kép miatt. A terápiát akkor tüntetik fel, ha a tünetek megnyilvánulnak. Ebben az esetben a tüneti kezelés.

A terápia alatt az intrakraniális nyomás stabilizálódik. Ehhez diuretikumokat írnak elő, amelyek csökkentik az agy folyadék mennyiségét. Ha nem segítenek - vészhelyzetben ventriculotomiát írnak elő - az agy kamrai szúrják át és a cerebrospinális folyadékot ürítik.

A többi esetben tüneti kezelést alkalmaznak. Görcsrohamok és nyugtatók írják elő a rohamok és a mentális izgalom enyhítését. A fejfájás csökkentése érdekében a beteg fájdalomcsillapítót kap. Gyakori hányás esetén a víz-só és sav-bázis körülményeket egyensúlyba kell hozni.

Neurosonography: Veleszületett rendellenességek

SZERZŐ: Lori L. Barr

Kulcsszavak: Neurogram, neurosonográfia, a fej ultrahangja

Alacsony költsége, mobilitása és biztonsága miatt a neurosonográfia továbbra is az agy korai képalkotásának preferált módszere, amíg a fontanellák nyitva vannak. Ez a cikk alapvető információkat nyújt a csecsemőknél kialakuló neurológiai patológia diagnosztizálásának javításához. Ezt a készséget akkor lehet a legjobban fejleszteni, ha a betegeket ténylegesen szkennelik egy ultrahangos diagnosztika magasan képzett szakemberének első szűrése után. Minden esetben, függetlenül attól, hogy veleszületett, fertőző, neoplasztikus vagy traumatikus patológia, neurosonográfia - gyakran az első diagnosztikai lépés. A szekcionált képalkotás további módszereit alkalmazzák azoknak a szerkezeteknek és funkcióknak a felmérésére, amelyeket neuro-szonográfiával nehéz megjeleníteni, nevezetesen: szubachnoid tér vérzés során; a daganatok vagy helyfoglaló elváltozások értékelése az operatív tervezés részeként; mikor van a demielinizációs folyamat finomítása.

A neurosonográfia modern előrelépései, például a háromdimenziós (3D) képalkotás, a szövetek kvantitatív jellemzése és a kontrasztjavító eszközök alkalmazása továbbra is a klinikai bevezetési kutatás szakaszában áll. Az ezeken a speciális területeken folytatott kutatás elősegíti a betegek kimenetelének előrejelzéséhez fontos paraméterek pontosabb mérését..

VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGEK

A veleszületett rendellenességek 4 alcsoportra osztása az embriológiai neurológiai fejlõdés feltételei alapján, amiket Van der Knapp és Valk javasolt, továbbra is az elfogadott szabvány a veleszületett rendellenességek kategóriákra bontására. A 4 alcsoport közül a következők találhatók: dorsalis indukció (primer neuruláció a gesztációs életkor 3.-4. Hetében [HB], a másodlagos neuruláció a HB 4-40. Hetében); ventrális indukció (a hepatitis B 5-8. hetében); idegi proliferáció, differenciálódás és hisztogenezis (a hepatitis B 8-16. hetében); idegsejtek vándorlása (a hepatitis B 8-20 hete 1 évvel a születés után). A cikk olyan rendellenességeket tárgyal, amelyekben az ultrahang segíthet a diagnosztizálásban.

A pre- és postnatális képalkotás fontos a membránok törékenysége miatt a központi idegrendszer (CNS) kitett elemeivel szemben cephalocele, meningocele, myelomeningocele és egyéb záródási rendellenességek esetén (1. ábra).

Ábra. 1. Cephalocele. (A) Az újszülött bal oldali frontális sagittalis neurogramjában a fejbőr nagy lágyszöveti daganata encephalocele-t mutat, amely mind agyi gerincvelő folyadékot (C), mind az elülső lebeny egy részét (F) tartalmazza. (B) A magzat coronaria transabdominális neurogramján keresztül a fej hátsó részén egy nagy okocitális encephalocele található, amely a kisagy nagy részét tartalmazza (C). Vegye figyelembe, hogy nincs a koponya echogen boltozatja a kisa körül..

A magzatok prenatális letapogatása a HB 11. és 13. hete között lehetővé tenné a negyedik kamra megjelenítését, mint mérhető intrakraniális átlátszóságot a középső-szagittális vetítésben, amely népszerûen alkalmazható az okcitalis átlátszóságának mérésére. Ha a negyedik kamra nem látható, ez egy idegi cső hibáját jelzi. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a választott módszer a születés után. A valódi cephalocele, meningocele vagy myelomeningocele megjelenítésénél két célt követünk, nevezetesen az idegi cső defektusának mértékének és a zsák tartalmának azonosítását. Különösen az a kérdés, hogy vannak-e ideg elemek a táskában, mivel a műtéti beavatkozás megváltozik.

Chiari rendellenességek

A neuroszonográfia hatékony a Chiari rendellenességek azonosításában, műtéti beavatkozásában és az azt követő dinamikus megfigyelésben. A Chiari I-ben szenvedő csecsemők tünetmentesek és véletlenszerűen észlelhető patológiás jelekkel fordulhatnak elő (2. ábra).

Ábra. 2. Chiari malformáció I. A sagittalis neurogram a folyadék hiányát mutatja egy nagy tartályban (nyíl). Ne feledje, hogy a negyedik kamra caudalán elmozdult és kissé síkban van (ívelt nyíl).

Ha ezek a betegek patológiás tüneteket mutatnak, akkor az intraoperatív neurosonográfia fontos szerepet játszhat a folyamat elemzésében. A sebész általában azt akarja tudni, hogy a mandulák milyen messze mennek le a méhnyak csatornájából a cerebrospinális folyadék pulzációjával (CSF), hogy minimalizálják a fecskendő kialakulását. A hátsó agy diszgenezisével rendelkező Chiari II-es csecsemők általában születéskor vannak jelen gerincvelővel (spina bifida) kombinálva. A neuroszonográfia hatékony a szekunder hidrocephalus diagnosztizálásában dinamikában egy idegi cső defektus lezárása után. A Chiari II szonográfiai leletei tartalmazzák a lefelé irányuló elmozdulást és a negyedik kamra növekedését, a kiálló medián testet, a nagy tartály elürülését, az oldalkamrák elülső szarvának alacsony irányultságát és a sarló depresszióját (3. ábra)..

Ábra. 3. A Chiari II rendellenessége. (A) Az újszülött sagittalis neurogramja a negyedik kamra (4) lefelé tolódását és expanzióját, valamint a középső test duzzanatát (M) mutatja. A nagy tartály megsemmisült. (B) Az agyon és a kisagyon keresztüli hátsó koszorúérkép az oldalsó (L) és a harmadik (3) kamrák kiemelkedését mutatja egy rendellenesen kialakított negyedik kamra (nyíl) segítségével. (C) Az első koszorúérkép a csecsemő fején keresztül mutatja az oldalsó kamrai elülső szarv (A) alacsony irányát és a sarló behúzódását (nyíl).

További jellegzetes megállapítások a colocephaly, a hydrocephalus, a corpus callosum dysgenesis és a syringohydromyelia. A soros neurogramok ugyanabban a képmélységben készülnek, tehát a kamrák méretét könnyen összehasonlíthatjuk, ha 3D képet nem használunk. A hidrocefalust ezekben az esetekben általában a vízellátás szűkülete okozza (4. ábra).

Ábra. 4. A vízellátás sztenózisa. (A) A sagittalis neurogram a harmadik (3) és az oldalsó (L) kamrai növekedését mutatja. Ügyeljen arra, hogy a kisagy mandula kihulljon a nyílásba (nyíl). (B) A koszorúér-neurogram megnövekedett oldalsó (L) és harmadik (3) kamrákat mutat.

A ventrális indukció a hátsó agy, a középső agy, az agy és az arc kialakulásához vezet. A ventrális indukció rendellenességei között szerepelnek a hypothalamus-hypophysis tengely rendellenességei, agyi rendellenességek, dorsalis ciszták, holoproencephaly és átlátszó lemez agenesis / dysgenesis. A hipotalamusz-hipofízis tengelyének eltéréseit nagyon nehéz diagnosztizálni ultrahang segítségével, míg más kategóriákat csak a neurogramokban találunk, ha az operátor ismeri a lehetséges diagnózist és jellemzőit. Ha ezen ismerettel neuroszonográfiát végeznek, az MRI később késleltethető a csecsemőben, amikor a mielinizáció előrehaladásának klinikai egyidejű értékelése egyre fontosabbá válik..

A cerebelláris rendellenességek a ventrális indukció rendellenességei. A prenatális 3D ultrahang nagyon ígéretes e rendellenességek pontos diagnosztizálására. A hátsó rügy cisztás rendellenességei a paleocerebellum (foszlány és féreg) diszgenezisének következményei, és általánosan elfogadottak. Ezek a rendellenességek magukban foglalják a Dandy Walker spektrumot és a nagy tartály megaliait. Az izolált féreg rendellenességek és a Joubert-szindróma szintén paleo-cerebelláris eredetű. Az új kisagy (neocerebellum) a kisagy többi félgömbéből áll. Egy új kisagy diszgenezise kombinált agyi hypoplasiahoz, cerebellaris félteke alakú aplasiahoz / hypoplasiahoz és cerebelláris diszpláziához vezet.

A Dundee-Walker termékcsalád magában foglalja a Dandy-Walker rendellenességet, a Dandy-Walker variációt és a nagy tartály megaliatát. A legsúlyosabb forma, a Dandy-Walker rendellenesség a negyedik kamra cisztás dilatációjából, a cerebelláris sátor felfelé tolódásából áll, ami a hátsó fossa és a féreg agenesisének fokozódásához vezet (5. ábra).

Ábra. 5. Dandy Walker rendellenessége. (A) A hátsó koszorúér neurogram megnövekedett hátsó fossa és a negyedik kamra cisztikus dilatációját mutatja (4). A kisagyméreg nincs. (B) A jobb oldali parasagittalis neurogram a cerebellum (nyíl), a nagy negyedik kamra (4) és a jobb agyfélteke (C) egy részének kiemelkedő vázlatát mutatja. A cerebelláris féreg inkább echogén, mint a félteke..

Ezeket a leleteket az idő múlásával rendszerint bonyolítja a hidrocephalus. Az agyi rendellenességek az esetek 68% -ában alakulnak ki. A változat azokat az eseteket jellemzi, amelyek nem mutatják a Dandy-Walker rosszindulatú klasszikus jeleit. A nagy tartály megalia egy nagy tartály megnövekedése egyidejű rendellenességek nélkül, amelyet jó hosszú távú előrejelzéssel kedvező lehetőségnek tekintünk. Nagyon rossz prognózis a Dundee-Walker szindrómára és a Dundee-Walker variációra, főleg a kapcsolódó rendellenességek miatt.

Cerebellar hypoplasia és dysplasia. Hypoplasia és féreg diszplázia.

A cerebelláris rendellenességek új osztályozását Patel és Barkovich javasolta 2003-ban. A hypoplasia differenciáldiagnosztikája a diszplázia, valamint a diffúz és a fokális betegség szempontjából fontos az egyidejűleg járó agyi rendellenességekkel rendelkező csecsemők és az izolált agyi rendellenességekkel rendelkező gyermekek izolálásához. Az egyidejű rendellenességek jelenléte rossz prognózissal jár. A szülés utáni MRI képalkotás az osztályozás aranyszabványa, és a dysplasia okozta hypoplasia ultrahanggal történő differenciáldiagnosztika nem megbízható. Az agenesis az ehogén féreg és agyi félgömb hiányában kerül meghatározásra. A féreg-hipoplaziát a féreg alsó részének simítása a sagittális középső vetület közepén nyújtja. A cerebelláris félteke aszimmetriája vagy kis mérete a kulcsa a cerebelláris hypoplasia diagnosztizálásához (6. ábra).

Ábra. 6. A kisagy és a féreg hypoplasia. A koszorúér-neurogram kicsi aszimmetrikus agyféltekén (C) és féreg hiányában mutatkozik meg. Ennek a betegnek a Dandy Walker rendellenességére és a corpus callosum hiányára utaló jelei is vannak..

Három szindróma társul a teljes féreg-agenesissel: agyi-szem izom szindróma, Joubert-szindróma és Walker-Warburg-szindróma. A féreg agenesis Coffin-Siris szindrómában, kriptophthalmia szindrómában, Ellis van Creveld szindrómában és Meckel-Gruber szindrómában fordulhat elő..

A corpus callosum aplasia / hypoplasia

Ez a ventrális indukciós rendellenesség az agyi hólyag elülső részének károsodott hasadásának eredménye. Az aplasia rohamokkal és mentális retardációval jár. A neuroszonográfiai adatok a corpus callosum hiányzó vagy elvékonyodott részétől (csőr, térd, test és párna) függnek (7. ábra).

Ábra. 7. A corpus callosum aplasia. (A) A koszorúér-neurogram az oldalkamrák párhuzamos tájolását mutatja. (B) A szagittális vetítés a horonyok sugárirányú sorrendjét és a corpus callosum hiányát mutatja.

Az izolált agenesis az esetek 80% -ában jó ideje előrejelzi az idegrendszer fejlődését. A hipoplazija szintén meglehetősen gyakori, mindkét állapot koraszüléshez, intrauterin fertőzéshez és az anya nagykorához kapcsolódik..

A holoprozenecephaly egy ventrális indukciós rendellenesség az agyi hólyag elülső részének hiányos hasításával. Erős kapcsolat van az arcot és a testet érintő középső vonali hibák, a környezeti tényezők és a 7 gén között, amelyeket a fejlődés okainak tekintnek. A prenatális diagnózis ultrahangon és MRI-n alapul. Sok szülő inkább az abortust részesíti előnyben. A szülés utáni neurosonográfia és az MRI segíti a multidiszciplináris csoportot a beteggel kapcsolatos problémák megoldásában.

A legsúlyosabb forma az alobar holoprozenecephaly. Az agy csak egy elülső olvadt agyfélteke sík rétegéből áll, és egy kamrából áll, amely egy nagy háti cisztával kapcsolódik össze. Az agy sarlója hiányzik, és a talamusz össze vannak kötve. A megkönnyebbülés jellemzői nagyon ritkák, sima alakúak az agy felületén. Gyakran vannak migrációs rendellenességek. Az érrendszeri rendellenességek magukban foglalják az egységes belső agyi artériák hiányát vagy az agyi véna, a felső sinus, a sagittalis sinus és a közvetlen sinus hiányát. A holoprosencephaly e formája a 13. és a 18. triszómiával társul.

Kevésbé kifejezett forma a félgömbös holoproszencephaia, ahol az interhemiszferikus hasadás hátulban alakul ki, de elülső részében hiányos. A talamusz részleges fúziója az elmaradott harmadik kamra alján, amely fémjelzés (8. ábra). Csak egy kamra alakul ki. Az átlátszó septum és a corpus callosum egyes részei hiányozhatnak.

Ábra. 8. Semilobar holozproencephaly. A koszorúér-neurogram a talamusz (T) és az egyik kamra fúzióját mutatja.

A holoprosencephaly legenyhébb formája a lobar. Ebben az esetben az anteroposterior részben hiányos interhemispheric horony van, és kialakul az agy sarló benyomása. Az agykéreg az elülső pólus területén illeszkedik össze, hiányzó átlátszó septummal. A corpus callosum általában fejletlen. A kapcsolódó migrációs rendellenességek, például a szürkeanyag heterotopiája, könnyen becsülhetők meg a 10–13 MHz frekvenciatartományban lévő nagyfrekvenciás érzékelőkkel..

Átlátszó septum agenesis és dysgenesis

Noha az átlátszó septum primer agenesisben fordul elő, a másodlagos pusztulás gyakoribb. Ez a pusztulás a kamrai trauma, gyulladás vagy obstrukció után alakulhat ki. A koszorúér-vetítés a leghasznosabb az átlátszó septum hiányának igazolására (9. ábra).

Ábra. 9. Átlátszó partíció hiánya. (A) A fonetanel elülső részén kapott koszorúér-neurogram átlátszó septum hiányát és az oldalkamrák elülső szarvának négyzet alakját mutatja. (B) A koszorúér-neurogram normál átlátszó septumot (nyilakat) és egy üreget mutat átlátszó septummal elválasztva összehasonlítás céljából.

Számos rendellenesség társul átlátszó septum hiányával, beleértve a vízvezeték szűkületét szekunder hidrocephaluszmal, corpus callosummal, chiari II rendellenességekkel, vándorlási rendellenességekkel és septooptikai diszpláziával. A szeptoptikai diszplázia magában foglalja az átlátszó septum hiányát, az optikai csatornák, a chiasma és az idegek hypoplasia-jával. A szeptikus optikai dysplasiaban szenvedő emberek többségében hipotalamás / hypophysis rendellenességek is vannak.

Az idegsejtek károsodott vándorlása az élet harmadik és ötödik hónapja között fordul elő, amikor az idegsejtek nem mozognak az agykéreg végső helyére. Ezen rendellenességek közül sok genetikai rendellenességek, és szindrómákhoz kapcsolódnak. Legtöbbjük epilepsziában, hipotenzióban vagy fejlődési késleltetésben fordul elő..

Azokban az esetekben, amikor a neuronok és a gálszövet normál sugárirányú migrációjának késleltetése alakul ki a periventrikuláris embrionális mátrixból a kéregbe, heterotopikus szürke anyag lép fel. Ezeket a migrációs késleltetési helyeket csak nagyfrekvenciás érzékelők segítségével és az állítólagos patológia gyanúja esetén lehet felismerni, mivel úgy tűnik, hogy teljesen hasonlítanak a normál szürkeanyaghoz. A heterotopiák lehetnek szálak vagy csomósok (10. ábra), és mind az agy lágy membránja alatt, mind a subepindemikus zónában elhelyezkedhetnek..

Ábra. 10. A szürke anyag heterotopiája. A koszorúér-neurogram a szürke anyag nodularis fókuszát mutatja, amely áthatol a bal oldali kamra falán.

A Lissencephaly súlyos vándorlási rendellenesség, amely minden csecsemőnél görcsrohamokhoz vezet, és a legtöbb esetben legfeljebb 2 éves halálra vezethet. Az Agiria teljesen sima agy, dombornyomok nélkül (11. ábra).

Ábra. 11. Lissencephaly. A koszorúér-neurogramban expresszív kéreg látható, barázdák kialakulása nélkül.

A pachyhyria több lapos barázda kialakulásához vezet. A normális prenatális agy meglehetősen sima a GR 25. hetében; így a lissencephaly pontos neurosonográfiai diagnózisához szükséges a koraszülöttek korai terhességi korának pontos értékelése.

A corticalis diszpláziát, amelyben megjelenik a „macskaköves burkolat” jele, polimikrogyriának nevezzük. A klinikai tünetek a lézió helyétől függően változnak. A kéreg kissé megvastagodott, és úgy néz ki, mint a pachygyria (12. ábra). Meg kell vizsgálni a nagy ereket okozó vénákat, amelyeket az embrió agyának lágy és arachnoid membránjaiban levő stabil érrendszer okoz, amelyek a rendellenes kéregre vonatkoznak. A tünet azonosítását az MRI-vel kell megerősíteni.

Ábra. 12. Agykérgi diszplázia. A koszorúér-neurogram a szabálytalan barázdákkal és több heterogén, nem expresszív zónával rendelkezik, amelyet lissencephaly esetén figyelnek meg. A pachygyria pontosan ugyanaz.

A Schizencephaly a szürke anyagban lefedett agy lebontása. A hibák nagyok lehetnek a megfelelő fejlődési késéssel, vagy kicsik enyhe izomgörcs vagy hipotenzió esetén. A sérüléseket nyitott vagy zárt hasadékokra osztják. Az olvasztott hasadék 1. vagy schizencephaly típusú zárt hasadékkal, a nyitott hasadék pedig II típusú (13. ábra).

Ábra. 13. Schizencephaly. A koszorúér neurogram a II. Típusú schizencephalyt mutatja, nyitott hasadékkal a jobb frontotemporalis régióban. Vigyázzon a jobb oldali kamra szabad kapcsolatára az extraaxiális folyadékkal.

A kóros tünetek között szerepelnek: lentikulo-striatális vasculopathia, átlátszó septum hiánya, kortikális dysplasia és szürke anyag heterotopiák. Ez a sérülés a citomegalovírus fertőzéssel jár..

Az idegsejtek proliferációja és differenciálódása

A sejtek számának és típusának növekedésekor vízellátási sztenózis, phacomatosis, veleszületett érrendszeri rendellenességek és veleszületett daganatok fordulnak elő.

A vízvezeték primer sztenózisa a neuronok differenciálódásának rendellenességei vagy a periaqueductalis szürkeanyag proliferációja eredményeként alakul ki, de gyakrabban a kompresszió, vérzés vagy fertőzés utáni hegesedés miatt fordul elő. Függetlenül attól, hogy a képalkotást prenatálisan vagy postnatálisan végzik-e el, az oldalsó és a harmadik kamrai aszimmetrikus expanziója a negyedik kamra normál méretével jellemzi (lásd 4. ábra). A holoprosencephaly differenciáldiagnosztikáját megkönnyítheti a mastoid folyamat alkalmazása (14. ábra).

Ábra. 14. Kivetítés a mastoid folyamaton keresztül. A normál negyedik kamra (nyíl) tengelyirányú vetítése, amikor a bal mastoid folyamatból lehet elérni. Jegyezzük meg az ehogén cerebelláris férget (V).

A dinamikus értékeléshez állandó képmélységet kell fenntartani a soros szkennelések között a vetületen a fontanel-en keresztül az optimális összehasonlítás érdekében, ha nem használnak 3D ultrahangos készüléket.

A phacomatózisok az ektodermális, mezodermális és neuroektodermális komponensek abnormális elterjedésének szindrómái, amelyek globális mértékben érintik az agyat, és a központi idegrendszerben, az urogenitális rendszerben és a bőrben kis daganatok kialakulásához vezetnek. Példák a Sturge-Weber szindróma (encephalotrigeminalis szindróma).

A betegek arcán bor (lángoló) nevus van, amely ipsilateralis leptomeningeális angiómával és rohamokkal jár az első életévben. A Sturge-Weber szindrómát encephalotrigeminalis angiomatosisnak is nevezik. Az érintett félteke az agykéreg térfogatának csökkenését, az érrendszeri plexus növekedését és a szerpiginális (hullámos szélű) echogen sűrűséget mutatja az agy perifériáján (15. ábra). A legkorábbi ultrahang jele lehet az egyoldalú periventricularis fokozott echogenitás..

Ábra. 15. Sturge-Weber szindróma. A koszorúér neurogram a jobb oldali sylvian aszimmetriáját és a fokozott echogenitás ék alakú régióját mutatja. Ez leptomeningeális angioma (nyíl).

A gumós szklerózis egy többrendszerű örökletes rendellenesség, amely több daganatos szerű elváltozással jár az agyban, a szemben, a szívben, a vesékben, a tüdőben és a bőrben. A pre- és postnatális szonográfia fontos szerepet játszik ezeknek a képződményeknek a dinamikus (olcsó) megfigyelésében, mivel közülük sokan agresszívabb daganatokká alakulhatnak ki, mint például subependimális óriás sejtes asztrocitóma és vesekarcinóma. A neuroszonográfiát gyakran akkor hajtják végre, ha a csecsemőnek nem-specifikus neurológiai tünetei vannak. A tipikus megállapítások között szerepelnek a perroventrikuláris subependimális csomók (általában meszesedtek) a Monroe nyílás közelében és a kortikális hamartomák, amelyek mindegyike szerkezetek formájában manifesztálódhat, iso-tól hiperechoic intenzitásig, a normál agyhoz viszonyítva (16. ábra).

Ábra. 16. Gumás szklerózis. (A) A műtét során kapott újszülött koszorúér neurogramja a hamartoma (H) echogenitását mutatja a normál agyéhoz hasonlóan. (B) Egy másik, rohamokkal küzdő csecsemő parasagittalis neurogramján szubpendimális gumók láthatók (nyilak).

Érrendszeri rendellenességek (rendellenességek)

Az érrendszeri rendellenességeket az in utero alatt úgy lehet meghatározni, mint a kemény membrán sinusának növekedése vagy trombózis, magzati fejlődési rendellenességgel vagy anélkül, vagy csecsemőkorban spontán intrakraniális vérzés vagy pangásos szívelégtelenség esetén. Közülük különbséget tesznek az agy arteriovenosus rendellenességei, a cavernous rendellenességek, a dura mater arteriovenosus fistulái, a galenikus rendellenességek, a vénás rendellenességek és a vénás variációk. Az azonosítási korlátozások a rendellenességek helyétől, az idegrendszeri készülékektől és a használt protokolloktól függnek. A transzkraniális színes duplex szonográfia egy vizsgálatban a teljes érzékenység 78% volt, de továbbra sem elég érzékeny ahhoz, hogy hatékony szűrőeszköz legyen. Noha a mágneses rezonancia képalkotás és a számítógépes tomográfia arteriográfia megmutatja a technika helyettesítésének lehetőségét, az angiográfia hagyományosan továbbra is az arany standard a műtét előtti tervezésben. Az intraoperatív szonográfia fontos a reszekció teljességének értékeléséhez, valamint a tápláló és a vízelvezető edények azonosításához. A vizsgálat érzékenységét 3D szonoangiográfiával növeltük. A megnövekedett vagy csökkent echogenitás fókuszpontjai a szürke skálán megjelenő képeken egyértelműen fokozódnak a vaszkularizáció során a szín- vagy energiadopplerográfia során (17. ábra). Kutatás céljából a GE Voluson E8 eszköz használatát javasoljuk.

Ábra. 17. Érrendszeri rendellenességek. (A) A koszorúér neurosonogram a véráramlás echogenitásának enyhe növekedését mutatja a galenikus rendellenességek középső vonalánál (G). (B) Egy koszorúér-neurogram duplex Doppler nyomkövetéssel heves véráramlást mutat a galenikus rendellenesség jeleként. (C) Egy másik beteg átmeneti fossaján át eső parasagital neurogram vénás angiómát mutat, fokozott echogenitású fokális régió formájában (nyilak).

Az agy átlátszó septumának kogenezise mi ez

A patológia kialakulásának okai

Sok éven át próbálta gyógyítani a JOINTS-t?

Az ízületkezelő intézet vezetője: „Meg fog lepődni, mennyire könnyű gyógyítani az ízületeket, ha napi 147 rubelt gyógyszert szed be..

Az agy minden membránja meghatározott funkciót lát el. Az átlátszó septum a medulla, és két lemezből áll.

Az ízületek kezelésére olvasóink sikeresen használják a Sustalaif-ot. Látva ennek a terméknek a népszerűségét, úgy döntöttünk, hogy felkínálja figyelmébe.
További információ itt...

Az agenesis az agy legtöbb veleszületett rendellenességének egyik alkotóeleme. A septum hiánya a corpus callosum nem megfelelő képződése vagy fejletlensége miatt.

Az átlátszó septum üregének kogenezisét a központi idegrendszer rendellenességeinek tulajdonítják, és ez elég ritka. Ezt a patológiát az jellemzi, hogy az átlátszó septum ürege teljesen vagy részlegesen hiányzik. Ezt a rendellenességet nem vizsgálták kellőképpen. A hiány már a fogamzás utáni második héten alakul ki.

Az agenesis fejlődésének feltételező tényezői:

  • Átöröklés
  • A mutációk
  • Intrauterin fertőzések
  • Nem megfelelő tápanyag-bevitel a magzatra

A patológia kialakulását befolyásolják továbbá azok a mérgező anyagok és gyógyszerek, amelyeket egy nő terhesség alatt vett. A drogok, például a trimetadion, a fenitoin, az izotretinoin és mások használata hozzájárulhat az agy veleszületett rendellenességeihez. Ezek a gyógyszerek, amelyeket a terhesség első trimeszterében használnak, befolyásolják az agyképződést és fejlődési rendellenességeket eredményezhetnek..

Ha a várandós anya alkoholt fogyasztott, akkor a gyermeknek halálos alkoholszindróma alakul ki. Ugyancsak hajlamos a veleszületett patológiára. Az anyai fertőzések vagy sérülések a terhesség 12–22. Hetében a magzati agy fejlődésének károsodásához vezethetnek.

Leggyakrabban az ilyen patológia öröklődik vagy spontán mutációk során fordul elő..

Az átlátszó septum agenesis nem fordul elő izoláltan. A patológia általában különböző agyi rendellenességek részét képezi: corpus callosum agenesis, porencephaly, hydranencephaly, septo-optikai diszplázia, holoprosencephaly stb..

Klinikai megnyilvánulások

Súlyos tüneteket észlelnek gyermekkorban az élet első két évében. Születéskor az agenesisben szenvedő gyermekek egészségesek és normálisan három hónapig fejlődnek ki. A fejlődés ezen szakaszában megjelennek a patológia első jelei.

Az agenesis során a következő tünetek figyelhetők meg:

  • A porencephaly megjelenése
  • Microencephaly
  • Nem megfelelő gyrusképződés
  • Aicardi-szindróma
  • A látó és halló idegek atrófiája

A patológia hátterében a korai pubertás, rohamok és rohamok is megfigyelhetők. A patológia különböző módon manifesztálódhat. A részleges agenesis esetén ezeket a tüneteket nem lehet megfigyelni a gyermeken, és nem befolyásolhatják a fejlődést, azonban a neurológus rendszeres megfigyelésére van szükség. Az agenesis néha klinikai megnyilvánulások nélkül fordulhat elő több éven át.

Mi ez a betegség?

Ha a gyermeknek életkorában van a corpus callosum, akkor gyakorlatilag nincs olyan adhézió, amely összeköti a bal féltekét a jobboldalival. A kóros folyamat kétezer gyermek közül egynél jelentkezik, és örökletes hajlam vagy megmagyarázhatatlan génmutációk eredményeként alakul ki..

A jogsértések pontos okait leggyakrabban meg lehet határozni. A patológiát két klinikai szindróma jellemzi:

  1. Az első eset könnyebb. A beteg megőrzi a szellemi képességeket és a fizikai aktivitást. Az agenesis ebben az esetben az impulzusok egyik féltekéjéről a másikra történő átvitelének kudarcaival mutatható ki. Például, ha a beteg balkezes, akkor nem tudja megérteni, mi van a bal kezében.
  2. A második esetet az agenesis mellett a szerv más rendellenességei kísérik, súlyos megsértések vannak az idegsejtek mozgásában és az agy veszekedésében. A beteg ugyanakkor rohamokkal jár, mentális fejlődése lelassul.

Az agy összes struktúrájának normál kialakulásakor a corpus callosum egy sűrű plexus lesz, amely idegszálakból áll, hogy összekapcsolódjanak a féltekével és biztosítsák az információ átadását közöttük. Ezen hely kialakulása a terhesség 3-4 hónapjában következik be. A corpus callosum képződése a 6. héten ér véget.

A corpus callosum életkora különböző súlyosságú lehet. A szervnek ez a része hiányzik, részben vagy hibásan van kialakítva, vagy fejletlen..

Leggyakrabban lehetetlen kideríteni, hogy ez a betegség miért sújtotta a gyermeket. A szakembereknek azonban számos olyan tényezőt sikerült azonosítaniuk, amelyek növelik az ilyen rendellenességek kialakulásának kockázatát a prenatális időszakban. Ez történhet:

  • a spontán mutáció folyamatának eredményeként;
  • genetikai hajlam a betegségre;
  • kromoszóma átrendeződés hatása alatt;
  • a gyermekszülés idején mérgező gyógyszerek használata miatt;
  • a tápanyagok hiánya miatt terhesség alatt;
  • terhes sérülés vagy vírusos fertőzés esetén;
  • anyagcsere-rendellenességek miatt a nő testében;
  • alkoholtartalmú italok fogyasztása és dohányzás miatt a terhesség alatt.

Mivel a pontos okokat nem lehet meghatározni, a provokáló tényezők kiküszöbölésével megóvhatjuk a gyermeket e patológiától.

Szülészet ru corpus callosum

A corpus callosum agenesis-ét az agy veleszületett patológiájának nevezik, amelynek oka a legtöbb esetben genetikai tényező, és a magzat az anyaméhben alakul ki..

Tartalomjegyzék:

Ez a rendellenesség nagyon ritka..

A corpus callosum-ot úgy hívják, hogy az agy idegei plexusak, amelyek a jobb és a bal félgömböt összekötik. A corpus callosum alakja sík és széles. Az agykéreg alatt található..

Az agenesis során nincsenek olyan kalóz adhéziók, amelyek részlegesen és teljesen összekötik a féltekeket. Ez a patológia kétezer elgondolás egy esetben alakul ki, és öröklődés vagy spontán megmagyarázhatatlan génmutációk okozhatják..

A rendellenesség patogenezise és etiológiája

Mint fentebb említettük, az agenesis fejlődését az öröklődés válthatja ki, de leggyakrabban lehetetlen megállapítani annak előfordulásának okait. Ennek a patológiának két klinikai szindróma van..

Az első esetben a beteg szellemi képességei és mozgásképessége megőrződik, és a betegség megsértéseként nyilvánul meg az impulzus átadása során a bal oldali félgömbről jobbra és fordítva.

Például, a jobb kezű beteg nem tudja meghatározni, melyik tárgy van a bal kezében, mert ehhez az információ átadása szükséges a jobb féltekéből balra, ahol a beszédzóna található..

A második esetben a corpus callosum ageneszével együtt a páciensnek más agyi rendellenességei is vannak, ideértve az idegsejtek vándorlásának folyamatát vagy a hidrocefalust. Ilyen esetekben a betegeket súlyos görcsrohamok szenvedik, és mentális fejlődésükben is lemaradnak..

Hajlamosító tényezők

Normál állapotban a corpus callosum az idegrostok sűrű rezgése, amelynek célja az agy jobb féltekéjének a bal oldali kombinációja, és az egymás közötti információcserére szolgáló folyamatok biztosítása. Ez a szerkezet a terhesség 10-20 hetében alakul ki, a corpus callosum 6 hetes időszakban alakul ki.

Az agenesis változó súlyossági fokon manifesztálódhat: a corpus callosum hiánya, részleges vagy hibás kialakulása, valamint a fejletlenség.

A legtöbb esetben az ilyen jogsértés okát nem lehet megállapítani, azonban számos tényező hozzájárulhat egy ilyen patológia kialakulásához. Előrejelző tényezők a következők:

  • spontán mutáció folyamata;
  • örökletes okok;
  • kromoszóma átrendeződése;
  • a terhesség alatt a gyógyszeres kezelésből származó toxinok hatása;
  • a magzat elégtelen tápanyag-ellátása a magzati fejlődés ideje alatt;
  • vírusos fertőzések vagy sérülések, amelyeket az anya szenvedett terhesség alatt;
  • az anyagcsere folyamatainak megsértése az anya testében;
  • alkoholizmus terhesség alatt.

Az ilyen patológiák okainak azonosítása nehéz, csak olyan tényezőket lehet meghatározni, amelyek provokálhatják azok fejlődését.

Anomáliák manifesztációi és jelei

Az agy corpus callosum agenesis különböző módon nyilvánul meg, a megsértés mértékétől függően, a fő tünetek ezen rendellenesség jelenlétében:

  • az idegek atrófiájának folyamata a hallás és látás szerveiben;
  • ciszták és daganatok az agy azon részében, ahol a félteke csatlakozik;
  • microencephaly;
  • görcsök hajlama;
  • az arc diszmorfizmusa;
  • látási szervek fejlődési hibáinak előfordulása;
  • porencephaly;
  • kóros változások a szemgyökérben;
  • késések a pszichomotoros fejlődésben;
  • schizencephaly;
  • lipoma jelenléte;
  • zavarok az emésztőrendszer fejlődésében és a képződmények jelenléte;
  • korai pubertás és egyéb dolgok.

A fentieken túl a betegség Aicardi szindrómával is megnyilvánulhat. Ez a genetikai betegség rendkívül ritka, és az agy és a látószervek fejlődésének rendellenességeire jellemző. Az agenesis változásokat okoz a csontokban és a bőr sérüléseiben is..

A diagnózis felállítása

A corpus callosum életkorának diagnosztizálása meglehetősen nehéz, és a legtöbb esetben a terhesség 2-3 trimeszterében észlelhető. A fő diagnosztikai módszerek a következők:

Az ultrahangvizsgálat azonban nem minden esetben nyújt lehetőséget a betegség kimutatására, és ha a corpus callosum koralapja részleges, akkor a kimutatása még nehezebb..

A rendellenesség diagnosztizálásának nehézségei abból fakadnak, hogy ez a patológia gyakran számos más rendellenességgel és genetikai tünetekkel társul. A beteg részletesebb vizsgálatának elvégzése érdekében a szakemberek kariotipizálást, ultrahangvizsgálatot és MRI-t alkalmaznak.

A vizsgálati módszerek kombinációjával teljes képet kaphat a betegségről.

A terápia alapjai

Jelenleg nincs olyan hatékony kezelés olyan rendellenességekre, mint a corpus callosum. A korrekciós módszerek azoktól a betegségektől függnek, amelyeket e jogsértés okozott, ezért egyénileg választják meg.

A kezelés célja a betegség megnyilvánulásainak minimalizálása. Szakértők szerint azonban ez nem adja meg a kívánt hatást, ráadásul a módszereket nem dolgozták ki végig. A terápia nagyrészt erős gyógyszerek használatából áll.

A következő gyógyszerek használhatók:

  • benzodiazepinek és fenobarbitál, amelyek lehetővé teszik a rohamok gyakoriságának változtatását infantilis görcsök esetén;
  • kortikoszteroid hormonok (Dexamethasone, Prednisolone) alaptípusú antieleptikus szerekkel kombinálva;
  • antipszichotikumok és diazepám gyógyszerek, amelyek hatása a viselkedési rendellenességek csökkentésére irányul;
  • Nootropics (Semax, Piracetam) és neuropeptid gyógyszerek (Cerebrolysin);
  • a gyermekeket leggyakrabban az Asparkam, Diacarb, Mexidol felírják.

A gyógyszerek szedése mellett szükség esetén műtéti beavatkozásokat is végeznek, például a vagus ideg stimulálását. De ezt csak olyan esetekben lehet megtenni, amikor az agenesis súlyos zavarokat okozott a létfontosságú emberi szervek működésében.

Ez a patológia zavarokat okozhat az izom-csontrendszerben és skoliozist okozhat, ezért a szakértők fizioterápiás és fizioterápiás gyakorlatokat írnak elő. Egyes esetekben műtétet is igénybe vesznek.

Manapság az agenesis alaposan tanulmányozódik, de kézzelfogható eredményeket még nem sikerült elérni..

Hány napot szentelnek a betegeknek?

Azokban az esetekben, amikor a jogsértés nem kapcsolódik más patológiák kialakulásához a fejlődésben, a prognózis kedvező. A gyermekek kb. 80% -ának nincs fejlődési nehézsége vagy kisebb neurológiai problémája.

A legtöbb esetben a corpus callosum agenesis különféle következmények és kapcsolódó patológiák kialakulását váltja ki, és ilyen helyzetben nem lehet beszélni a jó prognózisról.

Az ízületek kezelésére olvasóink sikeresen használják a Sustalife-t. Látva ennek a terméknek a népszerűségét, úgy döntöttünk, hogy felkínálja figyelmébe.
További információ itt...

A betegek károsodtak intelligenciájukkal, neurológiai problémákkal, fejlődési késéssel és egyéb tünetekkel, amelyekkel nem élnek hosszú ideig. A betegeket a tüneteiknek megfelelően kezelik, és a kezelésnek nincs különösebb hatása..

A corpus callosum életkorát olyan betegségeknek lehet tulajdonítani, amelyekben számos fejlődési rendellenesség és rossz prognózis van.

Csak reménykedni és imádkozni kell

Annak ellenére, hogy a corpus callosum agenesis nem egy rendkívül ritka betegség, ennek ismerete rossz..

Az orvosok mindeddig nem rendelkeznek elegendő ismerettel annak előfordulásának okairól, csak azokat a tényezőket azonosítják, amelyek lendületet adhatnak ennek a patológiának a kialakulásához..

Ezen túlmenően nem találtak hatékony módszert ennek a betegségnek a kezelésére, és csak azoknak a rendellenességeknek a tünetei alapján végzik el, amelyeket az agenesis okozott. Ebben az esetben minden intézkedés a vizsgálatot célozza meg, de az okát nem befolyásolja..

Ebből arra következtethetünk, hogy nincsenek hatékony intézkedések a corpus callosum megelőzésére.

Ez a rész arra szolgál, hogy gondozza azokat, akiknek képzett szakemberre van szükségük, anélkül, hogy megsértenék a saját életüket..

A cikk egészében tetszett, de a corpus callosum ageneszét le lehet győzni, talán nem mindig.

A fiam születésekor: a corpus callosum teljes agenesisa, hydrocephalus, colocephaly, intraocularis vérzés, lyuk a szívben, az egyik tüdő fele, a második tüdő 1/3, néhány bordája hiányzik (nem emlékszem, van egy kis üreg a mellkasban).

5 éves, 1 éves, 10 hónapos kortól kezdve mindenhol vágja körmét, ugyanabból a korból kezdte önállóan étkezni és öltözni.

Az első szót kb. Egy éve mondták: Abaka (kutya) sok időt töltött ázsiai felnőttekkel és kölykökkel, hogyan kezdte rögtön mászni hozzájuk - nyáron a ház ajtaja nyitva volt, majd odafutott hozzájuk. JÓ szerencsét minden különleges gyermek. Az ilyen csecsemők anyjai: szeretik őket az élet első napjától kezdve, hallgassák meg kezelő neuropathológusukat, de nem gyermekorvosra, és MINDEN MINDEN.

Az utolsó szűrés után diagnosztizáltak corpus callosum agenesist, és a szekunder hydrocephalus eleinte nagyon megijedt, majd minden nap online vagyok, és olvastam, hogy megnyugtassam, hogy olyan emberek vannak, mint te, Elena, akik támogatják a negyedik gyermekem és először találkoztak ezzel a helyzettel..

A corpus callosum életkora

Olvastam azokat a történeteket, amelyek véletlenül feltárták az AMT-t. Az emberek már felnőttek és panasz nélkül élnek.

És miért nem mondták el neked? Genetikusan vagy mutációval terhesség alatt?

A Children.Ru projekt oldalain nem engedélyezettek az Orosz Föderáció törvényét sértő megjegyzések, propaganda és tudományosellenes nyilatkozatok, reklám, kiadványszerkesztők, más beszélgetés résztvevői és moderátorok sértése. Az összes hiperhivatkozású üzenet is törlődik..

A szabályokat szisztematikusan megsértő felhasználók fiókjait blokkoljuk, és az összes maradt üzenetet töröljük.

A visszajelzési űrlapon keresztül felveheti a kapcsolatot a projekttel.

Sibmama - a családról, a terhességről és a gyermekekről

Minden kulináris rajongót felkérünk, hogy vegyenek részt a kulináris heti maratonon.

kérgestest

Egyesüljünk, írjunk magadról. Még nem születtünk. Szeretnék többet megtudni erről valakitől, aki maga is találkozott ilyennel

AMT-t kaptak a terhesség alatt, de kiderült, hogy tévedtünk, csak ventriculomegalia volt.

Az AMT-vel kapcsolatos nagy téma a szülészeti fórum, sok anyának és gyermeknek van ez a problémája. A prognózis általában attól függ, hogy részleges vagy teljes, és hogy más rendellenességekkel kombinálják-e. Túl sok az AMT-ben szenvedő gyermek normális életet él, és nem különbözik egymástól. Néhány normál felnőtt véletlenül azonosítja azt a fej MRI-je során..

Tim nyuszi 9 éves 2 hónap 3 nap

Fiatalabb részleges AMT-m van

Az AMT-t néhány nappal a szülés előtt kézbesítettük fiunknak, majd megerősítettük. Van-e rendellenessége??

észrevehetően a 6. hónapra vált. nagyon későn kezdtek ülni, 9 hónaposan csak támogatással ültek. Most 1 év és 3 hónap vagyunk. de még nem járunk. csak állj. De számunkra ez már kiváló eredmény. mivel.

9 hónapos korában a baba éppen szörnyű állapotban volt. rongy volt. Nem is tudom, hogyan kell magyarázni. Egy neuropatológus, Orekhov ozopátja sokat segített. felállított minket és feltette.

még mindig figyel minket.

És ki csinálta az agy ultrahangját? RD-ben?

Ultrahangot végeztünk mind a szülési, mind a gyermekkórházban, és 9 nappal elvégezték az MRI-t, és most már fokozott figyelmet fordítunk.

És amelyben RD szült (ha nem titok). És mit mondnak neked? mi ajánlott? És a kamrai (agyad) rendben vannak?

Ön nagyon szerencsés. hogy annyira figyelmet fordít a gyermeke körül. Hétben szültem, még a szülés után sem volt ultrahang. MT-jünk kicsit nőtt, és azt is mondták, hogy a másik rész fogja átvenni a funkciókat.

Növekedett az első kamrai és megnövekedett nyomás. de a kezelés után a nyomás mérséklődött. a kamrák nem növekedtek, és idővel minden nőni fog. eddig jó az előrejelzések. ttt.

Igen. amikor találkozol ezzel.. mindent másként fogsz felismerni.

a szülés jól ment.

figyelte a kamrákat - 4 hónapon belül ivott egy diakarbmenüt. kamrai csökkent, és most méretük a normál felső határa.

2,5 hónaptól kezdve masszázst végezünk. Most 1,4 és már 9. évünk van.

Külsőleg a gyermek nem különbözik a többi gyermektől, de a motoros készségek fejlődése mégis késik. egy év alatt egyszerre kezdett felállni és leülni (abban a pillanatban italtunk egy cogitumot). ezt megelőzően ő maga felemelkedett a fogantyúktól, egyenes lábakkal, hajlított helyzetből (olvastam, hogy valakinek hasonlóan volt a gyermeke), és ült, ha ültettek.

most 1.4-kor megy az egyik fogantyúért, ha kettőnél fut. mindent megért, szereti könyveket nézni és hallgatni, megpróbál beszélni, néhány szót tud, piramisokat gyűjt, autókat imád.

most elkezdtük a cogitum második fogását inni. egyéb gyógyszerek - esetünkben cerebrolizin és cortexin, tanakan, magneB6 injekciók feleslegesek voltak.

Nagyon sok szerencsét számodra!

és melyik orvosnál figyelték meg? a poliklinikából regisztráció céljából? vagy nem?

A corpus callosum életkora

Legyen ez csak ultrahang hiba!

Megmutatom neki, hogyan lehet összeállítani egy piramisot rendben. Megmutatom a színeket és még sok minden mást. Vannak sikerek és jó.

Még mindig nincs egy hónapunk, de az ultrahanggal a corpus callosum agenesisét csak teljes vagy részleges azonosításra tesszük. Az MRI még nem történt meg. az első gyermek normális. Nem tudom, mire számíthatok, és mit kell tennem.

Neurológusunk szerint egy ilyen diagnózissal elmaradhat a fizikai fejlődés, a gyermek később leülhet, felállhat, járni kezdhet... az ilyen gyermekeknek legfeljebb 3-4 éves korukban ajánlott az óvodába menni, mert ebben a korban képesek felzárkózni társaik a fejlesztésben.

2 évvel ezelőtt a corpus callosum teljes agenesét állították fel a 21. héten. A legjobb szakemberekkel körbeutaztunk a téves diagnózis reményében, bár nem kételkedett egy kicsit a szűrést végző szakember profesionalitásáról..

Ennek eredményeként megérkeztünk Vajdaságba, aki a gyermekfejekkel kapcsolatos összes probléma osztályának vezetõje. Tehát azt mondta, hogy természetesen sok ember él, és nem tudja, hogy életkoruk van, és nem különböznek a többitől, de itt van 50-50.

De a negatív eredmény valószínűsége nyilvánvalóbb. És amikor megkérdezték, hogy mit fog tenni a mi helyünkön, egyértelműen kijelentette, hogy abbahagyja a terhességet, hogy második alkalommal ez nem fog megismétlődni, látszólag éppen úgy, ahogy a csillagok leestek.

De ebben a helyzetben nagy a veszélye annak, hogy a gyermek életre ítélve lesz. A genetika egyébként egyetértett ezzel. Tehát a terhesség kimenetele sajnos szomorú volt.

lányok, az agenesis nem jelent problémát, van egy barátom, aki tábornok, már 65 éves, csak az öregedésre volt nyomás, MRI-t végeztek, és teljes ageneze van.

A lányom 1 g 2 hónapos volt. A corpus callosum-ot a szedés idején helyezték el. Itt a neurológusnak olyan fejlettsége volt, amely megfelel az életkornak. 20 szót beszélünk..

a cerebellum dandy walker szindróma corpus callosum hypoplasia agyi koagulációjának késése késleltette a pszichomotoros fejlődést 2 hónap után a neurológiai központba megyünk kezelésre. 2 évig még mindig nincs fejlettségünk, kissé megmaradtunk. Már egy tollba megyünk. A terhesség normális volt az ultrahang nem mutatott semmit.

Gyerekem normális, legyen késői fejlődése, de szörnyűen fejleszti az internetet, ahol a dianózisról mondják, de ez nem igaz. Fejfejen fekszik, és semmi rosszat nem mond. De sajnálkozom, hogy régóta várt fiam megérkezett a világba. Azt mondja nekem, anyám, apa, nő, igen, az orvos még azt is tanácsolta, hogy hajtson végre otthon..

Soha nem adnám fel a gyermekem. A.

És 22 héten belül ugyanazt tettek nekem, miközben a dokumentumokat gyűjtöttem, 24 hetet. Csütörtökön megszakítás céljából ment a szülési kórházba, de pénteken megtagadták a megszakítást a konzultáción, azt mondják, hogy csak 22 hetet lehet rendelni..

A gyermekem 11 hónapos, a terhesség további 20 hetében az AMT kockázatát dezagnosztizálta. Nem ülünk a kezünkben, nem veszünk semmit, és nem látjuk a legfontosabb dolgot, és nincs előrejelzésünk a mentális fejlődésről. Az AMT a születési rendellenességek sokasága. Mi a teendő ilyen esetekben, amikor nem hallgattam meg az orvosokat és reméltem, hogy hirtelen csapásra vágyom, és csak engem miatt szenved.

Anya nem fog hiányozni

Patológia leírás

Az agy átlátszó septuma agyszövet, két vékony lemez formájában. Között egy üreg van, amely alakhiányra emlékeztet. Célja, hogy megkülönböztesse a corpus callosum és az agy elejét. A septum szerepe a test teljes munkájában nincs teljesen tisztázva. Ennek ellenére ismert, hogy ennek az elemnek a hiánya az agy különféle rendellenességeire utal.

Normál körülmények között a cerebrospinális folyadék van az átlátszó septumot képező lemezek között. Ha folyadékfelhalmozás történik ebben az üregben, akkor a ciszta vagy a Verge üreg kialakulásáról van szó.

Ez a kóros jelenség egy üregképződés, hasonló a kapszulához, amely folyadékot tartalmaz. A ciszta falai meglehetősen sűrűek. Amikor mérete eléri a bizonyos paramétereket, a kapszula nyomást gyakorol a környező szövetre, ami provokálja az érrendszer tömörülését és az intrakraniális nyomás növekedését..

Az agy átlátszó septumának cisztáját az újszülöttek 60% -ában diagnosztizálják. Ha a csecsemő koraszülött, akkor ilyen rendellenesség van benne feltétlenül.

Gyakran az eltérés nem nyilvánul meg, ezért véletlenül, komplex vizsgálatok során cisztát fedeznek fel. De a daganatok növekedése gyakran a fejfájást, memóriavesztést és látásfunkciók károsodását váltja ki. A statisztikák szerint a ciszta az esetek 85% -ában függetlenül oldódik meg.

A cisztás képződés nem jelent közvetlen egészségügyi veszélyt. Ennek ellenére ellenőrizetlen proliferációjával az agy szerkezetében visszafordíthatatlan változások léphetnek fel, amelyek befolyásolják az ember állapotát és testének egészét.

Karen Ayrapetov, a Rostovi Klinikai Kórház Idegsebészeti Osztályának vezetője az agyban lévő ciszta megjelenésének okairól beszél:

Az agy átlátszó septumának cisztája lehet veleszületett, kialakulhat a magzatban a magzati fejlődés során, vagy megszerezhető, amely sérülésekkel, agyrázkódásokkal és gyulladásos folyamatokkal társulhat.

A ciszta maximális mérete általában nem haladja meg a 4 mm-t, bár a daganat ellenőrizetlen elterjedésének kockázata nem zárható ki.

Az orvosok a leírt daganatot nem tekintik olyan súlyos patológiának, amely veszélyezteti a beteg életét, hanem besorolási rendellenességnek minősíti őt.

Az előfordulás okai

A következő tényezők provokálhatják a Verge ciszták kialakulását:

  • fejsérülések;
  • gyulladt szemölcsök;
  • fertőző betegségek, különösen a meningococcus sérülései;
  • fejsérülések agykárosodással és funkcióinak rövid távú akut megsértésével;
  • agyvérzés.

Ha egy betegség veleszületett formájáról beszélünk, akkor az orvosok hajlamosak azt olyan fejlődési rendellenességeknek tulajdonítani, amelyek nem életveszélyesek és a legtöbb esetben intrauterin fertőzések provokálják, ugyanakkor más patológiákkal kombinálhatók:

  • a cerebrospinális folyadék mozgásának vagy felszívódásának mechanizmusainak megsértése;
  • a látóideg axonszámának csökkenése;
  • kóros kapcsolatok a vénák és az artériák között;
  • arachnoid cisztás képződés;
  • Chiari-rendellenesség, amelyben a kisagy lymphoid szövete összenyomja a medulla oblongata-t;
  • a neuronok atipikus lokalizációja, amelyben az agykéreg idegsejtjeinek migrációja megsértéssel történik.

A betegség veleszületett formájának oka nemcsak az embrió fejlődésének rendellenességei és a fertőzés, hanem a sérülések is, amelyeket a magzat kapott az anyaméhben történő fejlődés során, valamint a koraszülés.

Ru: Mi az átlátszó septum agenesis

A septo-optikai diszplázia szindrómás formái. A fentieken túl a betegség Aicardi szindrómával is megnyilvánulhat. Ennek a patológiának két klinikai szindróma van..

Ez a patológia kétezer elgondolás egy esetben alakul ki, és öröklődés vagy spontán megmagyarázhatatlan génmutációk okozhatják. A gyermekek kb. 80% -ának nincs fejlődési rendellenessége, vagy kisebb neurológiai problémákat észlelnek. Kedvező előrejelzések azokban az esetekben, amikor a jogsértés nem kapcsolódik más patológiák előfordulásához a fejlődésben.

Ez a patológia rendellenességeket okozhat az izom-csontrendszerben és skoliozist okozhat, ezért a szakértők fizioterápiát és fizioterápiát írnak elő.

A kezelés célja a betegség megnyilvánulásainak minimalizálása..

Ez a genetikai betegség rendkívül ritka, és az agy és a látószervek fejlődésének rendellenességeire jellemző..

Ilyen esetekben a betegeket súlyos görcsrohamok szenvedik, és mentális fejlődésükben is lemaradnak..

Az ebbe a csoportba tartozó betegek hajlamosak voltak arra, hogy görcsrohamok és / vagy szemészeti tünetek formájában nyilvánuljanak meg állapotot.

Az agy kamrai normál méretűek voltak, az átlátszó septum fennmaradó része és normál kinézetű sugárzásuk (Graziole sugara) volt. Ebből arra következtethetünk, hogy nem léteznek hatékony intézkedések a corpus callosum agenesis kialakulásának megelőzésére. A corpus callosum alakja sík és széles. A corpus callosum-ot úgy hívják, hogy az agy idegei plexusak, amelyek a jobb és a bal félgömböt összekötik. A speciális polikarbonát optikai műanyagból készült lencsék védik a betegek szemét, és folyamatos használatra vannak előírva..

Ma szemésznél látogattunk meg, kicsi diszpláziát találtak, de azt mondják, hogy ennek oka a koraszülöttség és a hipoxia. A hátsó hipofízis ektopiája (hátsó hipofízis ectopia - PPE) egy olyan sejtcsoport ektopiája, amelynek funkciója ugyanolyan normális, mint a hátsó hipofízis működése. Az optikai hypoplasiaban szenvedő betegek több mint 93% -ánál hiányzik a növekedési hormon (6,9,13,30).

Hány napot szentelnek a betegeknek?

1 évig az eltérések nem voltak észrevehetők. A legmagasabb képesítésű orvos. Ebben az esetben minden intézkedés a vizsgálatot célozza meg, de az okát nem befolyásolja. Az orvosok mindeddig nem rendelkeznek elegendő ismerettel annak előfordulásának okairól, csak azokat a tényezőket azonosítják, amelyek lendületet adhatnak ennek a patológiának a kialakulásához. Manapság az agenesis alaposan tanulmányozódik, de kézzelfogható eredményeket még nem sikerült elérni..

Van egy lányunk, bár korai, de úgy tűnik, hogy elég jól fejlődik. Természetesen egy ilyen diagnózist őriztek és csalódtak, mert ő már kedves, ezért azt akarom, hogy ne legyen helyrehozhatatlan. Nagyon köszönöm a válaszokat.!

Az agy átlátszó septumának hiánya

Az agy átlátszó septuma két levél, amelyek párhuzamosan futnak az agy féltekéje között. Szerkezete szerint a septum a fehér anyag és a glia felhalmozódása. A válaszfalak között van egy hely - egy üreg. Cerebrospinális folyadékot tartalmaz. Ezt a teret néha ötödik kamrának hívják, amely nem.

A héj 12 hetes magzati élet után képződik. Ezután üreg alakul ki. Általában a hely mérete nem haladja meg a 10 mm-t. Annak ellenére, hogy nincs közvetlen kapcsolat a cerebrospinális folyadékcsatornákkal, az ötödik kamra még mindig cerebrospinális folyadékot tartalmaz.

Általában a második trimeszter után a levelek közötti üreg kezd bezáródni. A tér túlnövekedése azonban nem határoz meg végleges feltételeket: az obliteráció például 40 éves korig végződhet, vagy élettartam végéig nyitva maradhat..

A szerkezet ezen patológiákkal kapcsolatos patológiákat tartalmaz:

  1. A septum hiánya.
  2. Ciszta a üreg üregében.
  3. Nem növekszik az átlátszó septumlevelek.

Ezek a patológiák önálló betegségként vagy más szindróma komplexumában működhetnek. Időnként ezeket a jelenségeket az agy szerkezetének egyedi jellemzőinek tekintik, ha azok nem sértik az emberi alkalmazkodást és nem befolyásolják az egészséget.

Emlékeztetni kell arra, hogy ezeknek a kóros eseményeknek egyik sem veszélyezteti az ember életét. A maximális időszakos kellemetlenség.

Okoz

Az agy septumának patológiája ritka, ezért nincs pontos ok. Vannak azonban javaslatok:

  • Krónikus magzati hypoxia terhesség alatt.
  • Anya korábbi fertőzései, például toxoplasmosis vagy pneumonia.
  • A koponya és az agy sérülései, ha a septum betegség jellegzetesen megszerzett.
  • A koraszülöttség. Ebben az esetben a csecsemő agyának átlátszó septuma ürege 100% -ban cisztát tartalmaz.
  • Anyai alkoholizmus.
  • Az öregedés meghosszabbodása a hosszan tartó boksz eredményeként vezethet be.
  • A ciszta septum veleszületett és megszerzett lehet. Az első opció a fenti okok miatt található, a második - koponya sérülések, vérzéses stroke és neuroinfektivitások esetén.

A partíció hiányzik a következők miatt:

  1. A corpus callosum kialakulásának zavarai.
  2. Holoprosencephaly - olyan hiba, amely miatt a félgömbök egyáltalán nem választódnak el egymástól.
  3. A septo-optikai diszplázia az idegrendszer fejlődésének megsértése, amelyben az agy elülső szerkezeteinek kialakulása megzavart.

Tünetek

Az átlátszó septum leveleinek nem növekedése nem hoz létre klinikai képet. Néhány amerikai tudományos publikáció szerint a lemezek bezárása növeli a mentális rendellenességek kialakulásának kockázatát: bipoláris érzelmi rendellenesség, skizofrénia, diszociális személyiségzavar.

Az átlátszó septum ciszta, ha veleszületett, a normális anatómia típusának tekinthető. A megszerzett lehetőség az agytípus klinikai képét fejleszti ki:

  • Fejfájás. Az intrakraniális nyomás növekedése miatt jelenik meg, amelyet a ciszta méretének növekedése vált ki. A fejfájás általában kitörő és fájó jellegű.
  • Periodikus tudatkárosodás. Leggyakrabban aluszékonyság formájaként alakul ki - ez a tudatzavar egy egyszerű változata, amelyben a beteg gátolva, letargikus, álmos és zavart. Ezenkívül letargiát és közömbösséget jelent minden tevékenység iránt.
  • Szédülés.
  • Hányás, amely előzetes hányinger nélkül jelentkezik, és gyakran nem társul az étkezéshez. A hányás általában megkönnyebbíti a beteget..
  • Konvulzív rohamok. Megjelenik megnövekedett intrakraniális nyomás mellett.

Az újszülöttek átlátszó agyseptje nagy cisztát tartalmazhat. Ezután a fejfájás irritációja miatt a meningeális tünetek megjelennek a klinikai képen:

  1. Fejfájás.
  2. ingerlés.
  3. Hányinger és hányás.
  4. Túlzott bőrérzékenység, a hang túlérzékenysége, fotofóbia.
  5. A gyermek egy meghatározott meningeális pózot vehet fel - egy békakutya pózát. A kezeket a mellkashoz nyomják, a lábakat a gyomorhoz húzzák, amelyet meghúznak. Ezenkívül a nyaki izmok hipertonicitása miatt a fej visszahúzódik.

Az agy átlátszó septumának hiánya ritka. A patológiát gyakrabban izolálják. A klinikai kép nem alakul ki.

Diagnózis és kezelés

Nincsenek specifikus tünetek és panaszok, ezért objektív adatokat csak a kutatás műszeres módszere biztosítja: a mágneses rezonancia képalkotás.

Az agenesissel és a septum alulfejlett rétegekkel ellátott szakaszokban megnövekszik a laterális kamrai elülső szakaszai közötti távolság. Az oldalkamrákat gyakran egyetlen üregbe kombinálják.

Az MRI cisztája csökkentett sűrűségű képződménynek tűnik, amely az oldalkamrák elülső szakaszai között helyezkedik el.

Újszülöttek és terhes nők esetében neurosonográfia alkalmazható. A módszer lehetővé teszi a magzati agyi ciszta azonosítását, méretének és helyének meghatározását.

Az agy átlátszó septumának betegségeinek kezelésében nincs szükség a szűkös klinikai kép miatt. A terápiát akkor tüntetik fel, ha a tünetek megnyilvánulnak. Ebben az esetben a tüneti kezelés.

A terápia alatt az intrakraniális nyomás stabilizálódik. Ehhez diuretikumokat írnak elő, amelyek csökkentik az agy folyadék mennyiségét. Ha nem segítenek - vészhelyzetben ventriculotomiát írnak elő - az agy kamrai szúrják át és a cerebrospinális folyadékot ürítik.

A többi esetben tüneti kezelést alkalmaznak. Görcsrohamok és nyugtatók írják elő a rohamok és a mentális izgalom enyhítését. A fejfájás csökkentése érdekében a beteg fájdalomcsillapítót kap. Gyakori hányás esetén a víz-só és sav-bázis körülményeket egyensúlyba kell hozni.

Átlátszó septum agenesis

Az átlátszó septum hiánya (agenesis) elszigetelten vagy más kóros állapotokkal kombinálva fordulhat elő.

Járványtan

Az átlátszó septum részben vagy teljesen hiányzik, 2-3 esetben 100 000 emberre a lakosság körében.

Patológia

Az átlátszó septum hiánya a károsodott neuroembryonic fejlõdés következménye lehet, vagy másodszor is kialakulhat más betegségek patológiáinál.

Az átlátszó septum üregét mindig 17–37 héten keresztül látják el, a biparietális átmérő 44–88 mm. Ha a megjelenítés során nincs üreg, folytatni kell a diagnosztikai keresést; az átlátszó septum üregének hiánya az ultrahang eredményei alapján, 18 hetet megelőzően és 37 után is, normának tekintik.

Okoz

Károsodott neuroembryonic fejlődés

  • izolált
  • kérgestest
  • holoproencephaly
  • Avid-szindróma
  • septo-optikai diszplázia

Szerzett

  • veleszületett hidrocephalusus;
  • hydranencephaly;
  • porencephaly;

Diagnostics

Az átlátszó septumot nem látják el, az az oldalsó kamrai elülső szarvának közvetlen összeköttetése. Ezenkívül előfordulhat:

  • elülső szarv négyzet alakban;
  • a boltív rendellenesen alacsony helyzete;

Neurosonography: Veleszületett rendellenességek

SZERZŐ: Lori L. Barr

Kulcsszavak: Neurogram, neurosonográfia, a fej ultrahangja

Alacsony költsége, mobilitása és biztonsága miatt a neurosonográfia továbbra is az agy korai képalkotásának preferált módszere, amíg a fontanellák nyitva vannak. Ez a cikk alapvető információkat nyújt a csecsemőknél kialakuló neurológiai patológia diagnosztizálásának javításához. Ezt a készséget akkor lehet a legjobban fejleszteni, ha a betegeket ténylegesen szkennelik egy ultrahangos diagnosztika magasan képzett szakemberének első szűrése után. Minden esetben, függetlenül attól, hogy veleszületett, fertőző, neoplasztikus vagy traumatikus patológia, neurosonográfia - gyakran az első diagnosztikai lépés. A szekcionált képalkotás további módszereit alkalmazzák azoknak a szerkezeteknek és funkcióknak a felmérésére, amelyeket neuro-szonográfiával nehéz megjeleníteni, nevezetesen: szubachnoid tér vérzés során; a daganatok vagy helyfoglaló elváltozások értékelése az operatív tervezés részeként; mikor van a demielinizációs folyamat finomítása.

A neurosonográfia modern előrelépései, például a háromdimenziós (3D) képalkotás, a szövetek kvantitatív jellemzése és a kontrasztjavító eszközök alkalmazása továbbra is a klinikai bevezetési kutatás szakaszában áll. Az ezeken a speciális területeken folytatott kutatás elősegíti a betegek kimenetelének előrejelzéséhez fontos paraméterek pontosabb mérését..

VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGEK

A veleszületett rendellenességek 4 alcsoportra osztása az embriológiai neurológiai fejlõdés feltételei alapján, amiket Van der Knapp és Valk javasolt, továbbra is az elfogadott szabvány a veleszületett rendellenességek kategóriákra bontására. A 4 alcsoport közül a következők találhatók: dorsalis indukció (primer neuruláció a gesztációs életkor 3.-4. Hetében [HB], a másodlagos neuruláció a HB 4-40. Hetében); ventrális indukció (a hepatitis B 5-8. hetében); idegi proliferáció, differenciálódás és hisztogenezis (a hepatitis B 8-16. hetében); idegsejtek vándorlása (a hepatitis B 8-20 hete 1 évvel a születés után). A cikk olyan rendellenességeket tárgyal, amelyekben az ultrahang segíthet a diagnosztizálásban.

A pre- és postnatális képalkotás fontos a membránok törékenysége miatt a központi idegrendszer (CNS) kitett elemeivel szemben cephalocele, meningocele, myelomeningocele és egyéb záródási rendellenességek esetén (1. ábra).

Ábra. 1. Cephalocele. (A) Az újszülött bal oldali frontális sagittalis neurogramjában a fejbőr nagy lágyszöveti daganata encephalocele-t mutat, amely mind agyi gerincvelő folyadékot (C), mind az elülső lebeny egy részét (F) tartalmazza. (B) A magzat coronaria transabdominális neurogramján keresztül a fej hátsó részén egy nagy okocitális encephalocele található, amely a kisagy nagy részét tartalmazza (C). Vegye figyelembe, hogy nincs a koponya echogen boltozatja a kisa körül..

A magzatok prenatális letapogatása a HB 11. és 13. hete között lehetővé tenné a negyedik kamra megjelenítését, mint mérhető intrakraniális átlátszóságot a középső-szagittális vetítésben, amely népszerûen alkalmazható az okcitalis átlátszóságának mérésére. Ha a negyedik kamra nem látható, ez egy idegi cső hibáját jelzi. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a választott módszer a születés után. A valódi cephalocele, meningocele vagy myelomeningocele megjelenítésénél két célt követünk, nevezetesen az idegi cső defektusának mértékének és a zsák tartalmának azonosítását. Különösen az a kérdés, hogy vannak-e ideg elemek a táskában, mivel a műtéti beavatkozás megváltozik.

Chiari rendellenességek

A neuroszonográfia hatékony a Chiari rendellenességek azonosításában, műtéti beavatkozásában és az azt követő dinamikus megfigyelésben. A Chiari I-ben szenvedő csecsemők tünetmentesek és véletlenszerűen észlelhető patológiás jelekkel fordulhatnak elő (2. ábra).

Ábra. 2. Chiari malformáció I. A sagittalis neurogram a folyadék hiányát mutatja egy nagy tartályban (nyíl). Ne feledje, hogy a negyedik kamra caudalán elmozdult és kissé síkban van (ívelt nyíl).

Ha ezek a betegek patológiás tüneteket mutatnak, akkor az intraoperatív neurosonográfia fontos szerepet játszhat a folyamat elemzésében. A sebész általában azt akarja tudni, hogy a mandulák milyen messze mennek le a méhnyak csatornájából a cerebrospinális folyadék pulzációjával (CSF), hogy minimalizálják a fecskendő kialakulását. A hátsó agy diszgenezisével rendelkező Chiari II-es csecsemők általában születéskor vannak jelen gerincvelővel (spina bifida) kombinálva. A neuroszonográfia hatékony a szekunder hidrocephalus diagnosztizálásában dinamikában egy idegi cső defektus lezárása után. A Chiari II szonográfiai leletei tartalmazzák a lefelé irányuló elmozdulást és a negyedik kamra növekedését, a kiálló medián testet, a nagy tartály elürülését, az oldalkamrák elülső szarvának alacsony irányultságát és a sarló depresszióját (3. ábra)..

Ábra. 3. A Chiari II rendellenessége. (A) Az újszülött sagittalis neurogramja a negyedik kamra (4) lefelé tolódását és expanzióját, valamint a középső test duzzanatát (M) mutatja. A nagy tartály megsemmisült. (B) Az agyon és a kisagyon keresztüli hátsó koszorúérkép az oldalsó (L) és a harmadik (3) kamrák kiemelkedését mutatja egy rendellenesen kialakított negyedik kamra (nyíl) segítségével. (C) Az első koszorúérkép a csecsemő fején keresztül mutatja az oldalsó kamrai elülső szarv (A) alacsony irányát és a sarló behúzódását (nyíl).

További jellegzetes megállapítások a colocephaly, a hydrocephalus, a corpus callosum dysgenesis és a syringohydromyelia. A soros neurogramok ugyanabban a képmélységben készülnek, tehát a kamrák méretét könnyen összehasonlíthatjuk, ha 3D képet nem használunk. A hidrocefalust ezekben az esetekben általában a vízellátás szűkülete okozza (4. ábra).

Ábra. 4. A vízellátás sztenózisa. (A) A sagittalis neurogram a harmadik (3) és az oldalsó (L) kamrai növekedését mutatja. Ügyeljen arra, hogy a kisagy mandula kihulljon a nyílásba (nyíl). (B) A koszorúér-neurogram megnövekedett oldalsó (L) és harmadik (3) kamrákat mutat.

A ventrális indukció a hátsó agy, a középső agy, az agy és az arc kialakulásához vezet. A ventrális indukció rendellenességei között szerepelnek a hypothalamus-hypophysis tengely rendellenességei, agyi rendellenességek, dorsalis ciszták, holoproencephaly és átlátszó lemez agenesis / dysgenesis. A hipotalamusz-hipofízis tengelyének eltéréseit nagyon nehéz diagnosztizálni ultrahang segítségével, míg más kategóriákat csak a neurogramokban találunk, ha az operátor ismeri a lehetséges diagnózist és jellemzőit. Ha ezen ismerettel neuroszonográfiát végeznek, az MRI később késleltethető a csecsemőben, amikor a mielinizáció előrehaladásának klinikai egyidejű értékelése egyre fontosabbá válik..

A cerebelláris rendellenességek a ventrális indukció rendellenességei. A prenatális 3D ultrahang nagyon ígéretes e rendellenességek pontos diagnosztizálására. A hátsó rügy cisztás rendellenességei a paleocerebellum (foszlány és féreg) diszgenezisének következményei, és általánosan elfogadottak. Ezek a rendellenességek magukban foglalják a Dandy Walker spektrumot és a nagy tartály megaliait. Az izolált féreg rendellenességek és a Joubert-szindróma szintén paleo-cerebelláris eredetű. Az új kisagy (neocerebellum) a kisagy többi félgömbéből áll. Egy új kisagy diszgenezise kombinált agyi hypoplasiahoz, cerebellaris félteke alakú aplasiahoz / hypoplasiahoz és cerebelláris diszpláziához vezet.

A Dundee-Walker termékcsalád magában foglalja a Dandy-Walker rendellenességet, a Dandy-Walker variációt és a nagy tartály megaliatát. A legsúlyosabb forma, a Dandy-Walker rendellenesség a negyedik kamra cisztás dilatációjából, a cerebelláris sátor felfelé tolódásából áll, ami a hátsó fossa és a féreg agenesisének fokozódásához vezet (5. ábra).

Ábra. 5. Dandy Walker rendellenessége. (A) A hátsó koszorúér neurogram megnövekedett hátsó fossa és a negyedik kamra cisztikus dilatációját mutatja (4). A kisagyméreg nincs. (B) A jobb oldali parasagittalis neurogram a cerebellum (nyíl), a nagy negyedik kamra (4) és a jobb agyfélteke (C) egy részének kiemelkedő vázlatát mutatja. A cerebelláris féreg inkább echogén, mint a félteke..

Ezeket a leleteket az idő múlásával rendszerint bonyolítja a hidrocephalus. Az agyi rendellenességek az esetek 68% -ában alakulnak ki. A változat azokat az eseteket jellemzi, amelyek nem mutatják a Dandy-Walker rosszindulatú klasszikus jeleit. A nagy tartály megalia egy nagy tartály megnövekedése egyidejű rendellenességek nélkül, amelyet jó hosszú távú előrejelzéssel kedvező lehetőségnek tekintünk. Nagyon rossz prognózis a Dundee-Walker szindrómára és a Dundee-Walker variációra, főleg a kapcsolódó rendellenességek miatt.

Cerebellar hypoplasia és dysplasia. Hypoplasia és féreg diszplázia.

A cerebelláris rendellenességek új osztályozását Patel és Barkovich javasolta 2003-ban. A hypoplasia differenciáldiagnosztikája a diszplázia, valamint a diffúz és a fokális betegség szempontjából fontos az egyidejűleg járó agyi rendellenességekkel rendelkező csecsemők és az izolált agyi rendellenességekkel rendelkező gyermekek izolálásához. Az egyidejű rendellenességek jelenléte rossz prognózissal jár. A szülés utáni MRI képalkotás az osztályozás aranyszabványa, és a dysplasia okozta hypoplasia ultrahanggal történő differenciáldiagnosztika nem megbízható. Az agenesis az ehogén féreg és agyi félgömb hiányában kerül meghatározásra. A féreg-hipoplaziát a féreg alsó részének simítása a sagittális középső vetület közepén nyújtja. A cerebelláris félteke aszimmetriája vagy kis mérete a kulcsa a cerebelláris hypoplasia diagnosztizálásához (6. ábra).

Ábra. 6. A kisagy és a féreg hypoplasia. A koszorúér-neurogram kicsi aszimmetrikus agyféltekén (C) és féreg hiányában mutatkozik meg. Ennek a betegnek a Dandy Walker rendellenességére és a corpus callosum hiányára utaló jelei is vannak..

Három szindróma társul a teljes féreg-agenesissel: agyi-szem izom szindróma, Joubert-szindróma és Walker-Warburg-szindróma. A féreg agenesis Coffin-Siris szindrómában, kriptophthalmia szindrómában, Ellis van Creveld szindrómában és Meckel-Gruber szindrómában fordulhat elő..

A corpus callosum aplasia / hypoplasia

Ez a ventrális indukciós rendellenesség az agyi hólyag elülső részének károsodott hasadásának eredménye. Az aplasia rohamokkal és mentális retardációval jár. A neuroszonográfiai adatok a corpus callosum hiányzó vagy elvékonyodott részétől (csőr, térd, test és párna) függnek (7. ábra).

Ábra. 7. A corpus callosum aplasia. (A) A koszorúér-neurogram az oldalkamrák párhuzamos tájolását mutatja. (B) A szagittális vetítés a horonyok sugárirányú sorrendjét és a corpus callosum hiányát mutatja.

Az izolált agenesis az esetek 80% -ában jó ideje előrejelzi az idegrendszer fejlődését. A hipoplazija szintén meglehetősen gyakori, mindkét állapot koraszüléshez, intrauterin fertőzéshez és az anya nagykorához kapcsolódik..

A holoprozenecephaly egy ventrális indukciós rendellenesség az agyi hólyag elülső részének hiányos hasításával. Erős kapcsolat van az arcot és a testet érintő középső vonali hibák, a környezeti tényezők és a 7 gén között, amelyeket a fejlődés okainak tekintnek. A prenatális diagnózis ultrahangon és MRI-n alapul. Sok szülő inkább az abortust részesíti előnyben. A szülés utáni neurosonográfia és az MRI segíti a multidiszciplináris csoportot a beteggel kapcsolatos problémák megoldásában.

A legsúlyosabb forma az alobar holoprozenecephaly. Az agy csak egy elülső olvadt agyfélteke sík rétegéből áll, és egy kamrából áll, amely egy nagy háti cisztával kapcsolódik össze. Az agy sarlója hiányzik, és a talamusz össze vannak kötve. A megkönnyebbülés jellemzői nagyon ritkák, sima alakúak az agy felületén. Gyakran vannak migrációs rendellenességek. Az érrendszeri rendellenességek magukban foglalják az egységes belső agyi artériák hiányát vagy az agyi véna, a felső sinus, a sagittalis sinus és a közvetlen sinus hiányát. A holoprosencephaly e formája a 13. és a 18. triszómiával társul.

Kevésbé kifejezett forma a félgömbös holoproszencephaia, ahol az interhemiszferikus hasadás hátulban alakul ki, de elülső részében hiányos. A talamusz részleges fúziója az elmaradott harmadik kamra alján, amely fémjelzés (8. ábra). Csak egy kamra alakul ki. Az átlátszó septum és a corpus callosum egyes részei hiányozhatnak.

Ábra. 8. Semilobar holozproencephaly. A koszorúér-neurogram a talamusz (T) és az egyik kamra fúzióját mutatja.

A holoprosencephaly legenyhébb formája a lobar. Ebben az esetben az anteroposterior részben hiányos interhemispheric horony van, és kialakul az agy sarló benyomása. Az agykéreg az elülső pólus területén illeszkedik össze, hiányzó átlátszó septummal. A corpus callosum általában fejletlen. A kapcsolódó migrációs rendellenességek, például a szürkeanyag heterotopiája, könnyen becsülhetők meg a 10–13 MHz frekvenciatartományban lévő nagyfrekvenciás érzékelőkkel..

Átlátszó septum agenesis és dysgenesis

Noha az átlátszó septum primer agenesisben fordul elő, a másodlagos pusztulás gyakoribb. Ez a pusztulás a kamrai trauma, gyulladás vagy obstrukció után alakulhat ki. A koszorúér-vetítés a leghasznosabb az átlátszó septum hiányának igazolására (9. ábra).

Ábra. 9. Átlátszó partíció hiánya. (A) A fonetanel elülső részén kapott koszorúér-neurogram átlátszó septum hiányát és az oldalkamrák elülső szarvának négyzet alakját mutatja. (B) A koszorúér-neurogram normál átlátszó septumot (nyilakat) és egy üreget mutat átlátszó septummal elválasztva összehasonlítás céljából.

Számos rendellenesség társul átlátszó septum hiányával, beleértve a vízvezeték szűkületét szekunder hidrocephaluszmal, corpus callosummal, chiari II rendellenességekkel, vándorlási rendellenességekkel és septooptikai diszpláziával. A szeptoptikai diszplázia magában foglalja az átlátszó septum hiányát, az optikai csatornák, a chiasma és az idegek hypoplasia-jával. A szeptikus optikai dysplasiaban szenvedő emberek többségében hipotalamás / hypophysis rendellenességek is vannak.

Az idegsejtek károsodott vándorlása az élet harmadik és ötödik hónapja között fordul elő, amikor az idegsejtek nem mozognak az agykéreg végső helyére. Ezen rendellenességek közül sok genetikai rendellenességek, és szindrómákhoz kapcsolódnak. Legtöbbjük epilepsziában, hipotenzióban vagy fejlődési késleltetésben fordul elő..

Azokban az esetekben, amikor a neuronok és a gálszövet normál sugárirányú migrációjának késleltetése alakul ki a periventrikuláris embrionális mátrixból a kéregbe, heterotopikus szürke anyag lép fel. Ezeket a migrációs késleltetési helyeket csak nagyfrekvenciás érzékelők segítségével és az állítólagos patológia gyanúja esetén lehet felismerni, mivel úgy tűnik, hogy teljesen hasonlítanak a normál szürkeanyaghoz. A heterotopiák lehetnek szálak vagy csomósok (10. ábra), és mind az agy lágy membránja alatt, mind a subepindemikus zónában elhelyezkedhetnek..

Ábra. 10. A szürke anyag heterotopiája. A koszorúér-neurogram a szürke anyag nodularis fókuszát mutatja, amely áthatol a bal oldali kamra falán.

A Lissencephaly súlyos vándorlási rendellenesség, amely minden csecsemőnél görcsrohamokhoz vezet, és a legtöbb esetben legfeljebb 2 éves halálra vezethet. Az Agiria teljesen sima agy, dombornyomok nélkül (11. ábra).

Ábra. 11. Lissencephaly. A koszorúér-neurogramban expresszív kéreg látható, barázdák kialakulása nélkül.

A pachyhyria több lapos barázda kialakulásához vezet. A normális prenatális agy meglehetősen sima a GR 25. hetében; így a lissencephaly pontos neurosonográfiai diagnózisához szükséges a koraszülöttek korai terhességi korának pontos értékelése.

A corticalis diszpláziát, amelyben megjelenik a „macskaköves burkolat” jele, polimikrogyriának nevezzük. A klinikai tünetek a lézió helyétől függően változnak. A kéreg kissé megvastagodott, és úgy néz ki, mint a pachygyria (12. ábra). Meg kell vizsgálni a nagy ereket okozó vénákat, amelyeket az embrió agyának lágy és arachnoid membránjaiban levő stabil érrendszer okoz, amelyek a rendellenes kéregre vonatkoznak. A tünet azonosítását az MRI-vel kell megerősíteni.

Ábra. 12. Agykérgi diszplázia. A koszorúér-neurogram a szabálytalan barázdákkal és több heterogén, nem expresszív zónával rendelkezik, amelyet lissencephaly esetén figyelnek meg. A pachygyria pontosan ugyanaz.

A Schizencephaly a szürke anyagban lefedett agy lebontása. A hibák nagyok lehetnek a megfelelő fejlődési késéssel, vagy kicsik enyhe izomgörcs vagy hipotenzió esetén. A sérüléseket nyitott vagy zárt hasadékokra osztják. Az olvasztott hasadék 1. vagy schizencephaly típusú zárt hasadékkal, a nyitott hasadék pedig II típusú (13. ábra).

Ábra. 13. Schizencephaly. A koszorúér neurogram a II. Típusú schizencephalyt mutatja, nyitott hasadékkal a jobb frontotemporalis régióban. Vigyázzon a jobb oldali kamra szabad kapcsolatára az extraaxiális folyadékkal.

A kóros tünetek között szerepelnek: lentikulo-striatális vasculopathia, átlátszó septum hiánya, kortikális dysplasia és szürke anyag heterotopiák. Ez a sérülés a citomegalovírus fertőzéssel jár..

Az idegsejtek proliferációja és differenciálódása

A sejtek számának és típusának növekedésekor vízellátási sztenózis, phacomatosis, veleszületett érrendszeri rendellenességek és veleszületett daganatok fordulnak elő.

A vízvezeték primer sztenózisa a neuronok differenciálódásának rendellenességei vagy a periaqueductalis szürkeanyag proliferációja eredményeként alakul ki, de gyakrabban a kompresszió, vérzés vagy fertőzés utáni hegesedés miatt fordul elő. Függetlenül attól, hogy a képalkotást prenatálisan vagy postnatálisan végzik-e el, az oldalsó és a harmadik kamrai aszimmetrikus expanziója a negyedik kamra normál méretével jellemzi (lásd 4. ábra). A holoprosencephaly differenciáldiagnosztikáját megkönnyítheti a mastoid folyamat alkalmazása (14. ábra).

Ábra. 14. Kivetítés a mastoid folyamaton keresztül. A normál negyedik kamra (nyíl) tengelyirányú vetítése, amikor a bal mastoid folyamatból lehet elérni. Jegyezzük meg az ehogén cerebelláris férget (V).

A dinamikus értékeléshez állandó képmélységet kell fenntartani a soros szkennelések között a vetületen a fontanel-en keresztül az optimális összehasonlítás érdekében, ha nem használnak 3D ultrahangos készüléket.

A phacomatózisok az ektodermális, mezodermális és neuroektodermális komponensek abnormális elterjedésének szindrómái, amelyek globális mértékben érintik az agyat, és a központi idegrendszerben, az urogenitális rendszerben és a bőrben kis daganatok kialakulásához vezetnek. Példák a Sturge-Weber szindróma (encephalotrigeminalis szindróma).

A betegek arcán bor (lángoló) nevus van, amely ipsilateralis leptomeningeális angiómával és rohamokkal jár az első életévben. A Sturge-Weber szindrómát encephalotrigeminalis angiomatosisnak is nevezik. Az érintett félteke az agykéreg térfogatának csökkenését, az érrendszeri plexus növekedését és a szerpiginális (hullámos szélű) echogen sűrűséget mutatja az agy perifériáján (15. ábra). A legkorábbi ultrahang jele lehet az egyoldalú periventricularis fokozott echogenitás..

Ábra. 15. Sturge-Weber szindróma. A koszorúér neurogram a jobb oldali sylvian aszimmetriáját és a fokozott echogenitás ék alakú régióját mutatja. Ez leptomeningeális angioma (nyíl).

A gumós szklerózis egy többrendszerű örökletes rendellenesség, amely több daganatos szerű elváltozással jár az agyban, a szemben, a szívben, a vesékben, a tüdőben és a bőrben. A pre- és postnatális szonográfia fontos szerepet játszik ezeknek a képződményeknek a dinamikus (olcsó) megfigyelésében, mivel közülük sokan agresszívabb daganatokká alakulhatnak ki, mint például subependimális óriás sejtes asztrocitóma és vesekarcinóma. A neuroszonográfiát gyakran akkor hajtják végre, ha a csecsemőnek nem-specifikus neurológiai tünetei vannak. A tipikus megállapítások között szerepelnek a perroventrikuláris subependimális csomók (általában meszesedtek) a Monroe nyílás közelében és a kortikális hamartomák, amelyek mindegyike szerkezetek formájában manifesztálódhat, iso-tól hiperechoic intenzitásig, a normál agyhoz viszonyítva (16. ábra).

Ábra. 16. Gumás szklerózis. (A) A műtét során kapott újszülött koszorúér neurogramja a hamartoma (H) echogenitását mutatja a normál agyéhoz hasonlóan. (B) Egy másik, rohamokkal küzdő csecsemő parasagittalis neurogramján szubpendimális gumók láthatók (nyilak).

Érrendszeri rendellenességek (rendellenességek)

Az érrendszeri rendellenességeket az in utero alatt úgy lehet meghatározni, mint a kemény membrán sinusának növekedése vagy trombózis, magzati fejlődési rendellenességgel vagy anélkül, vagy csecsemőkorban spontán intrakraniális vérzés vagy pangásos szívelégtelenség esetén. Közülük különbséget tesznek az agy arteriovenosus rendellenességei, a cavernous rendellenességek, a dura mater arteriovenosus fistulái, a galenikus rendellenességek, a vénás rendellenességek és a vénás variációk. Az azonosítási korlátozások a rendellenességek helyétől, az idegrendszeri készülékektől és a használt protokolloktól függnek. A transzkraniális színes duplex szonográfia egy vizsgálatban a teljes érzékenység 78% volt, de továbbra sem elég érzékeny ahhoz, hogy hatékony szűrőeszköz legyen. Noha a mágneses rezonancia képalkotás és a számítógépes tomográfia arteriográfia megmutatja a technika helyettesítésének lehetőségét, az angiográfia hagyományosan továbbra is az arany standard a műtét előtti tervezésben. Az intraoperatív szonográfia fontos a reszekció teljességének értékeléséhez, valamint a tápláló és a vízelvezető edények azonosításához. A vizsgálat érzékenységét 3D szonoangiográfiával növeltük. A megnövekedett vagy csökkent echogenitás fókuszpontjai a szürke skálán megjelenő képeken egyértelműen fokozódnak a vaszkularizáció során a szín- vagy energiadopplerográfia során (17. ábra). Kutatás céljából a GE Voluson E8 eszköz használatát javasoljuk.

Ábra. 17. Érrendszeri rendellenességek. (A) A koszorúér neurosonogram a véráramlás echogenitásának enyhe növekedését mutatja a galenikus rendellenességek középső vonalánál (G). (B) Egy koszorúér-neurogram duplex Doppler nyomkövetéssel heves véráramlást mutat a galenikus rendellenesség jeleként. (C) Egy másik beteg átmeneti fossaján át eső parasagital neurogram vénás angiómát mutat, fokozott echogenitású fokális régió formájában (nyilak).

Ru: Mi az átlátszó septum agenesis

A septo-optikai diszplázia szindrómás formái. A fentieken túl a betegség Aicardi szindrómával is megnyilvánulhat. Ennek a patológiának két klinikai szindróma van..

Ez a patológia kétezer elgondolás egy esetben alakul ki, és öröklődés vagy spontán megmagyarázhatatlan génmutációk okozhatják. A gyermekek kb. 80% -ának nincs fejlődési rendellenessége, vagy kisebb neurológiai problémákat észlelnek. Kedvező előrejelzések azokban az esetekben, amikor a jogsértés nem kapcsolódik más patológiák előfordulásához a fejlődésben.

Ez a patológia rendellenességeket okozhat az izom-csontrendszerben és skoliozist okozhat, ezért a szakértők fizioterápiát és fizioterápiát írnak elő.

A kezelés célja a betegség megnyilvánulásainak minimalizálása..

Ez a genetikai betegség rendkívül ritka, és az agy és a látószervek fejlődésének rendellenességeire jellemző..

Ilyen esetekben a betegeket súlyos görcsrohamok szenvedik, és mentális fejlődésükben is lemaradnak..

Az ebbe a csoportba tartozó betegek hajlamosak voltak arra, hogy görcsrohamok és / vagy szemészeti tünetek formájában nyilvánuljanak meg állapotot.

Az agy kamrai normál méretűek voltak, az átlátszó septum fennmaradó része és normál kinézetű sugárzásuk (Graziole sugara) volt. Ebből arra következtethetünk, hogy nem léteznek hatékony intézkedések a corpus callosum agenesis kialakulásának megelőzésére. A corpus callosum alakja sík és széles. A corpus callosum-ot úgy hívják, hogy az agy idegei plexusak, amelyek a jobb és a bal félgömböt összekötik. A speciális polikarbonát optikai műanyagból készült lencsék védik a betegek szemét, és folyamatos használatra vannak előírva..

Ma szemésznél látogattunk meg, kicsi diszpláziát találtak, de azt mondják, hogy ennek oka a koraszülöttség és a hipoxia. A hátsó hipofízis ektopiája (hátsó hipofízis ectopia - PPE) egy olyan sejtcsoport ektopiája, amelynek funkciója ugyanolyan normális, mint a hátsó hipofízis működése. Az optikai hypoplasiaban szenvedő betegek több mint 93% -ánál hiányzik a növekedési hormon (6,9,13,30).

Hány napot szentelnek a betegeknek?

1 évig az eltérések nem voltak észrevehetők. A legmagasabb képesítésű orvos. Ebben az esetben minden intézkedés a vizsgálatot célozza meg, de az okát nem befolyásolja. Az orvosok mindeddig nem rendelkeznek elegendő ismerettel annak előfordulásának okairól, csak azokat a tényezőket azonosítják, amelyek lendületet adhatnak ennek a patológiának a kialakulásához. Manapság az agenesis alaposan tanulmányozódik, de kézzelfogható eredményeket még nem sikerült elérni..

Van egy lányunk, bár korai, de úgy tűnik, hogy elég jól fejlődik. Természetesen egy ilyen diagnózist őriztek és csalódtak, mert ő már kedves, ezért azt akarom, hogy ne legyen helyrehozhatatlan. Nagyon köszönöm a válaszokat.!

Az agy átlátszó septumának kogenezise

A corpus callosum agenesis az agy veleszületett patológiája. A prenatális periódusban genetikai tényezők hatására kezd fejlődni. Ez egy nagyon ritka betegség, amely befolyásolja az agy idegrendszerének plexusát, amely összeköti a féltekeket. Az agy ezen részét corpus callosum-nak hívják. Lapos alakú és az agykéreg alatt helyezkedik el..

Mi ez a betegség?

Ha a gyermeknek életkorában van a corpus callosum, akkor gyakorlatilag nincs olyan adhézió, amely összeköti a bal féltekét a jobboldalival. A kóros folyamat kétezer gyermek közül egynél jelentkezik, és örökletes hajlam vagy megmagyarázhatatlan génmutációk eredményeként alakul ki..

A jogsértések pontos okait leggyakrabban meg lehet határozni. A patológiát két klinikai szindróma jellemzi:

  1. Az első eset könnyebb. A beteg megőrzi a szellemi képességeket és a fizikai aktivitást. Az agenesis ebben az esetben az impulzusok egyik féltekéjéről a másikra történő átvitelének kudarcaival mutatható ki. Például, ha a beteg balkezes, akkor nem tudja megérteni, mi van a bal kezében.
  2. A második esetet az agenesis mellett a szerv más rendellenességei kísérik, súlyos megsértések vannak az idegsejtek mozgásában és az agy veszekedésében. A beteg ugyanakkor rohamokkal jár, mentális fejlődése lelassul.

Az agy összes struktúrájának normál kialakulásakor a corpus callosum egy sűrű plexus lesz, amely idegszálakból áll, hogy összekapcsolódjanak a féltekével és biztosítsák az információ átadását közöttük. Ezen hely kialakulása a terhesség 3-4 hónapjában következik be. A corpus callosum képződése a 6. héten ér véget.

A corpus callosum életkora különböző súlyosságú lehet. A szervnek ez a része hiányzik, részben vagy hibásan van kialakítva, vagy fejletlen..

Leggyakrabban lehetetlen kideríteni, hogy ez a betegség miért sújtotta a gyermeket. A szakembereknek azonban számos olyan tényezőt sikerült azonosítaniuk, amelyek növelik az ilyen rendellenességek kialakulásának kockázatát a prenatális időszakban. Ez történhet:

  • a spontán mutáció folyamatának eredményeként;
  • genetikai hajlam a betegségre;
  • kromoszóma átrendeződés hatása alatt;
  • a gyermekszülés idején mérgező gyógyszerek használata miatt;
  • a tápanyagok hiánya miatt terhesség alatt;
  • terhes sérülés vagy vírusos fertőzés esetén;
  • anyagcsere-rendellenességek miatt a nő testében;
  • alkoholtartalmú italok fogyasztása és dohányzás miatt a terhesség alatt.

Mivel a pontos okokat nem lehet meghatározni, a provokáló tényezők kiküszöbölésével megóvhatjuk a gyermeket e patológiától.

Hogyan nyilvánul meg a kóros folyamat?

A corpus callosum agenesisében különböző tünetek lehetnek. Minden attól függ, hogy milyen rendellenességek történtek a prenatális időszakban, és milyen fejletlenül fejlett az agy. Ha ez a rendellenesség jelen van a gyermekben, akkor az a következők lehet:

  1. A atrofikus folyamatok a halló- és látóidegben fordulnak elő..
  2. Cisztás üregek és daganatok alakulnak ki az agy agyi féltekéjén.
  3. Megfigyelték az agyszövet elégtelen fejlődését.
  4. Fokozott tendencia a görcsrohamoknak, amelyeket nagyon nehéz elviselni.
  5. Vannak megsértések az arc dysmorphism formájában.
  6. A látás szervei fejletlenek.
  7. Ciszták fordulnak elő az agy féltekéjén.
  8. Vannak kóros rendellenességek a szemüregben.
  9. A pszichomotoros fejlődés lelassul.
  10. Kóros rések alakulnak ki az agykéregben.
  11. Előfordulhatnak lipomák. Ezek jóindulatú daganatok, amelyek zsírsejtekből állnak..
  12. A gyomor-bélrendszer nem megfelelően fejlett, és benne lehet daganatok.
  13. Korai pubertás.
  14. Alacsony izomtónus.
  15. Elvesztette a koordinációt.

Ezen tünetek mellett az Aicardi-szindróma jelezheti az agenesis jelenlétét, amikor az agy és a látási szervek rendellenesen fejlõdtek. Ez egy meglehetősen ritka betegség. Az agenesissel a bőr és a csontszövet sérülései is megfigyelhetők. Egy ilyen klinikai kép rendkívül negatív hatással van a gyermek állapotára és fejlődésére, és meglehetősen alacsony esélye van kedvező eredményre..

Hogyan történik a diagnózis?

A corpus callosum kogenezise meglehetősen bonyolult a diagnózis folyamatában. A legtöbb esetet az utóbbi trimeszterben terhesség alatt határozzák meg. A következő módszerekkel történő diagnosztizáláshoz:

  1. Ultrahangvizsgálattal. Az eljárás a szerv felépítésének tanulmányozása ultrahanghullámok segítségével. De ez nem teszi lehetővé a probléma azonosítását minden esetben. Ha a fejlődés részleges rendellenességeit figyelték meg, akkor nehéz ezeket észrevenni a vizsgálat segítségével.
  2. Ultrahangos eljárás.
  3. Mágneses rezonancia képalkotás.

Az agenesis nehéz felismerni, mivel nagyon gyakran más genetikai rendellenességekkel együtt alakul ki. Az agenesis jelenlétének pontos meghatározása céljából kariotipálást végeznek. Ez egy olyan vizsgálat, amely az emberi sejtek kariotípusát (egy kromoszómakészlet jeleit) elemzi. Ezen a technikán kívül mágneses rezonancia képalkotást és ultrahang elemzést is alkalmaznak..

Ezen diagnosztikai eljárások használata lehetővé teszi a gyermek agyának pontos meghatározását.

Kezelhető-e ez a rendellenesség??

A mai napig nincs olyan terápiás eljárás, amely elősegítené a corpus callosum életkorának gyermekének gyógyítását. Csak korrekciós technikákat alkalmaznak, amelyeket egyénileg választanak ki, a zavarok mértékétől és a beteg testének általános állapotától függően.

A kezelés segítségével csak a patológia tüneteit enyhíthetik. A legtöbb szakértő azonban azt állítja, hogy az általánosan elfogadott módszerek nem adnak eredményt. Leginkább erős gyógyszerek használatát gyakorolják. Megpróbálják enyhíteni a beteg állapotát az alábbiak segítségével:

  1. Benzidiazepines. Ezek olyan pszichoaktív anyagok, amelyek hipnotikus, nyugtató, izomlazító és görcsoldó tulajdonságokkal rendelkeznek..
  2. Fenobarbitál. Ez egy epilepszia elleni barbiturát. Csökkenti a rohamok gyakoriságát, ha infantilis görcsök vannak.
  3. Kortikoszteroid hormonok. Például prednizon, dexametazon. Általában epilepsziás gyógyszerekkel kombinálják őket..
  4. Antipszichotikumok. Ennek segítségével kiküszöbölik a pszichotikus rendellenességeket.
  5. Diazepam. Segít csökkenteni a viselkedési rendellenességeket..
  6. Nootropikumok, amelyeknek konkrét hatása van az agy mentális funkcióira. Általában alkalmazott kezelés Piracetam vagy Semax kezeléssel. Hozzájárulnak az agyszövet táplálkozásának javításához, ami pozitívan befolyásolja annak működését..
  7. Neuropeptidek. A leggyakrabban használt cerebrolizin.

A gyermekek állapotának megkönnyítése érdekében használjon Asparkamot vagy Diacarbot is.

A gyógyszereken kívül néha szükség van műtéti beavatkozásra. Például stimulálhatják a hüvelyideget. De ilyen terápiát csak olyan helyzetekben szabad végezni, amikor az agenesis következtében súlyos rendellenességek merültek fel a létfontosságú szervek munkájában. Ezt az eljárást akkor hajtják végre, ha más típusú műtéti beavatkozások kudarcot vallnak. A kezelés során elektromos impulzusgenerátort használnak. Impulzumokat küld az idegnek, amely a nyakban található, és összeköti az agyat a testtel, és az ideg továbbítja azokat az agyba.

Az impulzusgenerátort a szubklavián régióban a bőr alá telepítik. Ezután bemetszés történik a nyakban, és az elektródok kapcsolódnak a hüvelyideghez. Az impulzusok átadásának gyakoriságát az orvos határozza meg, és ezeket minden vizsgálatnál beállítja.

Az eljárásnak köszönhetően csökken az epilepsziás rohamok gyakorisága, és könnyebben tolerálhatók. Ennek a kezelésnek azonban minden betegnél más-más hatása van..

Mivel az agy corpus callosumának kogenezise izom-csontrendszeri rendellenességeket eredményezhet és skolioziát okozhat, fizioterápiás technikák és fizioterápiás gyakorlatok alkalmazhatók. Néha műtétet is végezhetnek.

Előrejelzés és következmények

Ma kutatásokat végeznek, amelyek a jövőben segíthetnek meghatározni a patológia okait és megtalálni a hatékony kezelést.

Az ilyen diagnózis előrejelzése a test általános állapotától függően eltérő lehet. Ha más fejlődési rendellenességeket adnának az agenesishez, akkor a következmények súlyosak lesznek.

Az ilyen rendellenességgel született gyermekek több mint nyolcvan százalékában nincs társult patológia, csak kisebb neurológiai rendellenességek figyelhetők meg.

Leggyakrabban, az agenesissel különböző patológiás folyamatok és rendellenességek alakulnak ki, ezért lehetetlen remélni, hogy a kimenetele kedvező lesz..

Az agenesisben szenvedő gyermekek intellektuális károsodástól, neurológiai tünetektől szenvednek, lassan fejlõdnek, és más egészségügyi problémáik vannak, amelyek megakadályozzák hosszú életüket.

A kezelést a rendellenességet kísérő tünetektől függően írják elő a betegnek, de ez nem hoz jelentős eredményeket. Ezért az agenesis a veleszületett rendellenességeknek tulajdonítható, amelyek számos rendellenességhez vezetnek, és nagyon kedvezőtlen előrejelzésük van..

A corpus callosum agenesis olyan patológiákra utal, amelyekről a tudomány alig ismert. A szakemberek nem tudják az ilyen rendellenességek kialakulásának okait a prenatális időszakban, nincsenek olyan információk, amelyek elősegíthetik a gyermek életének meghosszabbítását. Csak azok a tényezők ismertek, amelyek növelik a magzati patológia kialakulásának kockázatát..

Valószínű, hogy a jövőben olyan terápiás módszereket fedeznek fel, amelyek nemcsak hozzájárulnak a betegség lefolyásának enyhítéséhez, hanem befolyásolják a kiváltó ok felszámolását is..

Nagyon ritkán a rendellenesség elszigetelten fejlődik ki, és jó előrejelzést nyújt a beteg számára. Ugyanakkor pozitív növekedés és fejlődés tapasztalható azoknál a gyermekeknél, akiknek patológiáját csak kisebb neurológiai rendellenességek kísérik. Ha több veleszületett rendellenesség kombinálódik, akkor nem lehet remélni, hogy a gyermek hosszú életet él. A terápiás módszerek következményei és megválasztása attól függ, hogy a központi idegrendszert milyen mértékben befolyásolják..

Az agy egyéb redukciós deformációi

ICD-10 rovat: Q04.3

Tartalom

Meghatározás és háttér [szerkesztés]

Átlátszó septum agenesis

Ritka rendellenesség, 10 000 lakosságonként 2-3 eset.

Etiológia és patogenezis [szerkesztés]

Az átlátszó partíció hiányának okai

• Kombináció más agyi rendellenességekkel, leggyakrabban a corpus callosummal.

• Kombináció a látó traktus rendellenességeivel (septo-optikai diszplázia).

• Súlyos hidrocephalusz, ha az átlátszó septum károsodik (vízellátás szűkülete, AK II rendellenessége).

• ischaemiás-hipoxiás agykárosodás.

Klinikai megnyilvánulások [szerkesztés]

Egyéb reduktív agyi rendellenességek: Diagnózis [szerkesztés]

A koronális sík szakaszaiban az átlátszó válaszfal nem látható, amelynek eredményeként a kamrák kommunikálnak egymással, az ívek a szokásos alatt vannak, az oldalsó kamrák teteje vízszintes helyzetben van. Az axiális szakaszoknak nincs elülső konkávja az oldalkamrák elülső szarvai között. A medián szagittális képen a boltívek legalacsonyabb elrendezése látható a legjobban.

A CT-vel az átlátszó septum nincs meghatározva, az első szarv szintjén lévő kamrák kommunikálnak egymással.

Az átlátszó septum pregenezis és postnatális periódusának diagnosztizálásához koronális metszeteket kell használni. Az oldalkamrák elülső szarvai négyzet alakúak vagy trapéz alakúak, egymással kommunikálnak. A boltozat a normál alatt van.

Az átlátszó septum életkorát ugyanolyan jól meghatározzuk a prenatális szonográfia és az MRI során. A prenatális MRI előnye az ívek helyzetének pontosabb meghatározása, amelyek metszeteit a szagittális síkban használják.

Differenciáldiagnosztika [szerkesztés]

Az átlátszó septum izolált agenesisét meg kell különböztetni a septo-optikai diszpláziától. Septooptikai optikai diszplázia esetén az átlátszó septum hiányát kombinálják az optikai traktus hypoplasia-jával.

Az átlátszó septum agenesisének kimutatása esetén ki kell zárni / igazolni kell a többi kombinált agyi rendellenesség jelenlétét..

Egyéb reduktív agyi rendellenességek: kezelés [szerkesztés]

Megelőzés [szerkesztés]

Egyéb [szerkesztés]

Meghatározás és általános információk

A Joubert-szindrómát az agytörzs veleszületett rendellenességei, valamint a kisagyi féreg alulfejlettsége vagy hipoplazia jellemzi, ami rendellenes légzéshez, nystagmushoz, hipotenzióhoz, ataxiahoz és késleltetett motoros fejlődéshez vezet.

A prevalenciát körülbelül 1/100 000 újszülöttre becsülik. Atoszomális recesszív öröklés.

Etiológia és patogenezis

A szindróma genetikailag heterogén. Hét gén: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) és CC2D2A (4p15), valamint két lókusz: 9q34 (JBTS1) és a 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) - ma társulnak ezzel a betegséggel.

Az újszülöttkorban a betegség gyakran rendellenes légzéssel (tachypnea és / vagy apnoe epizódjai) és nystagmus formájában nyilvánul meg. Csecsemőkorban hipotenzió alakulhat ki, később megjelenhetnek az agyi ataxia tünetei (remegő járás és egyensúlyhiány). A motoros készségek késleltetett elsajátítása a Joubert-szindróma általános megnyilvánulása. A kognitív képességek a súlyos szellemi hiánytól az ép intelligenciáig terjednek. A neuroftalmológiai vizsgálat jelezheti az oculomotor apraxia jelenlétét. Egyes esetekben görcsrohamok fordulnak elő. Az arc alapos vizsgálata jellegzetes megjelenést mutat: nagy fej, domború homlok, magasan lekerekített szemöldök, szemhéj-redők, ptosis (néha), az orr fel van domborodva, orrlyukak duzzadtak, nyitott szájjal (amely korai stádiumban általában ovális alakú, később „gyémánt alakú” megjelenést kap, és végül háromszög alakúvá válik, lefelé sarkokkal), megfigyelhető a nyelv kiemelkedése és a nyelv ritmikus mozgása, néha az alacsony fekvésű és ferde fülek. Egyéb, a Joubert-szindrómával néha előforduló tünetek lehetnek a retina disztrófia, nephronophysis és polydactyly..

A diagnózis a fő klinikai tünetek felismerésén alapul: hipotenzió, ataxia, fejlődési késleltetés és oculomotoros apraxia, amelyet egy neuroradiológiai megkülönböztető tünet jelenléte kíséri - a „moláris” jel a mágneses rezonancia képalkotáson, amely a cerebrális féreg hypoplasia, valamint a középső és a hátsó szakasz rendellenességeinek következménye. agy.

A szülés előtti diagnosztizálás molekuláris elemzéssel, ultrahanggal és MRI-vel lehetséges. A prenatális diagnózis azon családok esetében javasolt, amelyekben mindkét patogén mutációt korábban azonosították..

A genetikai tanácsadás fontos klinikai eszköz az új esetek megelőzésében, különösen az elsőszülött baba betegségében szenvedő párok esetében. A beteg gyermek kockázata a jövőben 25%.

A differenciáldiagnosztika magában foglalja a Joubert-szindrómával kapcsolatos rendellenességeket, az agyférgek „rendellenes fogak” nélküli rendellenességeit (Dandy-Walker rendellenességek), X-kapcsolt cerebelláris hipoplaziatát, ataxia 1. és 2. típusú oculomotoros apraxiaval, veleszületett glikozilációs rendellenességek, 3C-szindróma, híd hypoplasia / atrophia, II és III típusú roto-face-finger szindróma és Meckel-Gruber szindróma.

A kezelés tüneti. Az oktatási, fizikai, foglalkozási és logopédiai programok csökkenthetik a hipotenziót és késleltethetik a motoros készségeket..

A prognózis kedvező a betegség enyhe formáira. A súlyosabb formákban szenvedő betegek kezelését egy speciális központban kell elvégezni.


Cerebellar hypoplasia és agenesis

Meghatározás és általános információk

A cerebelláris hipoplaziatát különféle betegségekkel összefüggésben írják le: kromoszóma rendellenességek, toxinok és fertőző ágensek intrauterin expozíciója, anyagcsere-rendellenességek és a ritka genetikai és neurológiai betegségek széles köre. A cerebellaris hypoplasia befolyásolhatja a féreg és / vagy cerebellaris félteke területét, és részleges, illetve teljes elmaradottságig változhat. A cerebelláris hipoplaziatát csak a kisagyi régió korlátozhatja (granulált sejt hypoplasia, például Norman, Dundee-Walker rendellenesség), vagy más központi idegrendszeri szerkezeteket érinti: középsó agy (moláris szindrómák), híd és medulla oblongata (cerebelláris hipoplazia), agykéreg agy (lissencephaly és cerebelláris hypoplasia). A hypoplasia és a cerebelláris atrophia közötti különbség nem mindig nyilvánvaló, mivel a cerebelláris hypoplasiahoz másodlagos atrophia is társulhat. A cerebelláris hipoplāziával járó szindrómákat, valamint a vesék, a szem, a máj vagy a szív rendellenességeit is leírják: Gillespie, Ritscher-Shinzel, II. Típusú roto-arc-ujj szindróma, Hoyeraal-Hreidarsson.

Etiológia és patogenezis

Az öröklődés lehet autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-kapcsolt. A génmutációkat lysencephaly és cerebellar hypoplasia (reelin), cerebellar hypoplasia (PMM2), X-kapcsolt cerebellar hypoplasia (OPHN1, DCK1) segítségével azonosítottuk, és számos lókuszt felvittünk az autoszomális recesszív ataxia genom térképére. A hasnyálmirigy transzkripciós faktor mutációit (PTF1A) a hasnyálmirigy és agyi életkorban szenvedő családban azonosították. A ZIC1 és ZIC 4 gének heterozigóta vesztesége felelős a Dundee-Walker rendellenességek kialakulásáért..

Az agyi hipoplazia leggyakoribb klinikai megnyilvánulása: beszéd retardáció, hipotenzió, ataxia és rendellenes szemmozgások.

A diagnózist a kisagy és agy vizualizációjával és hosszú távú klinikai megfigyeléssel kell megerősíteni..

Kezelés és prognózis

A mentális állapot a prognózis egyik fontos eleme. A legtöbb esetben nincs speciális kezelés..

Meghatározás és általános információk

A Walker-Warburg-szindróma a veleszületett izomdisztrófia ritka formája, amelyet az agy és a szem fejlődésének rendellenességei kísérnek..

A Walker-Warburg-szindróma prevalenciáját 1/60 500 emberre becsülik. Az öröklés autoszomálisan recesszív.

Etiológia és patogenezis

A Walker-Warburg-szindrómát az alfa-disztroglikán kóros O-glikozilációja okozza, amely az agyi rendellenességek kialakulása mellett veleszületett izomdisztrófiához is vezet. A Walker-Warburg-szindróma az úgynevezett dystroglycanopathies legsúlyosabb fenotípusa. Számos gén vesz részt a Walker-Warburg-szindróma etiológiájában. A legtöbb mutáció az O-mannozil-transzferáz 1. és 2. protein génében található meg (POMT1 és POMT). Az alfa-disztroglikán-glikozilezési útvonal többi génje (FKTN, LARGE, FKRP és POMGNT1) mutációkat tárt fel Walker-Warburg-szindróma esetén. Walker-Warburg-szindrómában szenvedő betegekben a COL4A1 génben olyan mutációt is azonosítottak, amely nem közvetlenül kapcsolódik a dystroglikán poszt-transzlációs módosításához..

A betegek születéskor súlyos generalizált hipotenzióval, izomgyengeséggel, hiányával vagy nagyon alacsony pszichomotoros fejlõdésével, görcsrohamokkal és szembetegséggel jelentkeznek. Az agy MR-je lysencephalyt mutat a „macskaköves híd” típusa szerint (2. típus), hidrocephalusz, az agytörzs és a kisagy súlyos hipoplaziája (Dandy-Walker rendellenesség lehetséges). A fehér anyag rendellenességeit is megfigyelték..

A laboratóriumi vizsgálatok általában megnövekedett kreatinkináz, miopatikus / disztrófikus izom patológiát mutatnak megváltozott alfa-disztroglikán expresszióval. Az anatómiai diagnózis ismert mutációkkal rendelkező családokban lehetséges..

A Walker-Warburg-szindróma differenciáldiagnosztikája magában foglalja a veleszületett izomzavarok és myopathiák más típusait is.

A Walker-Warburg-szindróma kezelésére nincs speciális kezelés. A kezelés csak támogató jellegű..

A Walker-Warburg-szindróma a veleszületett izomdisztrófia legsúlyosabb formája, a gyermekek többsége hároméves koruk előtt meghal..

Meghatározás és általános információk

A Miller-Dicker-szindróma egy 17p13.3-as kromoszóma-deléciós szindróma, amelyet a klasszikus 1. típusú lissencephaly és a jellegzetes arcvonások jellemzik. További veleszületett rendellenességek szintén a betegség részét képezhetik..

A Miller-Dicker-szindróma ritka betegség, a prevalenciát becslések szerint 1 eset fordul elő 100 000 újszülöttnél, bár a valóságban ez magasabb lehet.

Etiológia és patogenezis

A 17p13.3 látható és szubmikroszkópos deléciói, ideértve a LIS1 gént, a betegek csaknem 100% -ánál fordulnak elő..

A betegek súlyos fejlődési késleltetést mutatnak, általában epilepsziában szenvednek és alultápláltak. Van lissencephaly vagy generalizált agiria vagy frontális agiria vagy pachygyria.

A kezelés csak tüneti. A táplálkozási elégtelenség és az aspirációs tüdőgyulladás kialakulásának elkerülése érdekében használjon nazogasztrikus csövet vagy gasztroostómiát. Az epilepsziás rohamok kezelése fontos az ilyen betegek kezelésében..


Az idegsejtek migrációjának zavara

A neuronális migráció rendellenességeinek egész csoportját képviselik a fejlődő agyban és az idegrendszerben az idegsejtek migrációjának rendellenességei által okozott veleszületett genetikai hibák.

A károsodott neuronális migrációban észlelt szerkezeti rendellenességek között szerepel a schizencephaly, porencephaly, lissencephaly, agiria, makro- és microgyria, polymyrogiryria, pachygiria, idegi heterotopiák, corpus callosum és agyidegek..

Számos gén mutációja részt vesz a patológia kialakulásában, a DCX gén a klasszikus lissencephaly esetében, a TUBA1A a microlissencephalyhoz corpus callosummal, a RELN és a VLDLR a lissencephalyhoz cerebelláris hypoplasia esetén. Az ARX gén mutációi a fenotípusok széles skáláját okozzák, kezdve a hidroencephalytól vagy a lissencephalytól kezdve a korai kezdetű epilepsziás encephalopathiaig, beleértve az Ochtahar-szindrómát és a gyermekkori görcsöket vagy a mentális fogyatékosságot az agy rendellenes rendellenességei nélkül.